Očevo doba povezano s autizmom, rizik od shizofrenije
Istraživači sugeriraju da ova teorija može činiti čak 20 do 30 posto slučajeva autizma i shizofrenije.
Rizik je povećan kod starijih muškaraca zbog slučajnih mutacija koje s godinama postaju sve brojnije, kažu znanstvenici. Studija je prva koja mjeri učinke kako se stvaraju svake godine.
Majčina dob, s druge strane, nije imala utjecaja na rizik od ova dva poremećaja.
Stručnjaci su rekli da otkrića nisu razlog da se u kasnijim godinama odreknu oca, ali mogu imati određeni utjecaj na reproduktivne odluke.
Ukupni rizik za muškarca u dobi od 40 ili više godina iznosi najviše 2 posto, a postoje i drugi nepoznati doprinosni biološki čimbenici.
Istraživanje se protivi uobičajenoj teoriji da je dob majke najvažniji čimbenik u vjerojatnosti da dijete ima problema u razvoju. Rizik od kromosomskih abnormalnosti, poput Downovog sindroma, povećava se s dobi majke.
Međutim, kada su u pitanju određeni složeni razvojni i psihijatrijski problemi, najveći genetski rizik započinje u spermi, a ne u jajašcu, otkrili su istraživači.
Prethodne studije također su to snažno sugerirale, uključujući analizu objavljenu u travnju koja je pokazala da je taj rizik bio veći u dobi od 35 od 25 godina i polako eskalirao s godinama. Ova nova studija prvi put izračunava koliko se akumulira svake godine.
Znanstvenici su otkrili da je prosječno dijete dvadesetogodišnjeg oca imalo 25 slučajnih mutacija koje su se mogle pratiti u očevoj genetici. Taj je broj postojano rastao za dvije mutacije godišnje, dosežući 65 mutacija za potomstvo 40-godišnjaka.
S majčine strane, prosječni broj mutacija bio je 15, bez obzira na dob, pokazalo je istraživanje.
"Ova studija pruža neke od prvih čvrstih znanstvenih dokaza o istinskom povećanju stanja (autizma)", rekao je dr. Fred R. Volkmar, direktor Dječjeg studijskog centra na Medicinskom fakultetu Yale, koji nije sudjelovao u istraživanje. "Izuzetno je dobro izveden i uzorak je pedantno okarakteriziran."
Studija, koju je vodila islandska tvrtka Decode Genetics, analizirala je genetski materijal uzet iz uzoraka krvi 78 trojki roditelja i djeteta.
Fokusirao se na obitelji u kojima su roditelji, koji nisu imali mentalnih poremećaja, imali dijete koje je razvilo autizam ili shizofreniju. Ova metoda omogućila je istraživačima da izoliraju potpuno nove mutacije (de novo mutacije) u genima djeteta koje nisu pronađene kod roditelja.
Većina ljudi ih ima de novo mutacije, koje se spontano pojavljuju pri začeću ili blizu njega, a većina je bezopasna. No studije sugeriraju da postoji nekoliko takvih promjena koje mogu dramatično povećati rizik od autizma i moguće shizofrenije - a što više dijete ima, to je vjerojatnije da će razviti teški poremećaj.
"Apsolutno je zapanjujuće da je očeva dob činila sav taj dodatni rizik, s obzirom na mogućnost okolišnih čimbenika i raznolikost stanovništva", rekla je dr. Kari Stefansson, izvršna direktorica tvrtke Decode i viša autorica studije. "I zapanjujuće je što toliko malo pridonosi dob majke."
Dob oca, sama po sebi, sigurno ne objašnjava sveukupni porast dijagnoza. Stopa nataliteta očeva u dobi od 40 i više godina porasla je za više od 30 posto od 1980. godine, ali stopa dijagnoze skočila je deset puta, na 1 od 88 osmogodišnjaka.
I nije jasno je li se stopa šizofrenije uopće povećala u to vrijeme.
Sveukupno, ove vrste mutacija mogu činiti 20 do 30 posto slučajeva autizma, a možda i shizofrenije, rekli su neki stručnjaci. Ostatak je vjerojatno rezultat nasljedne genetske predispozicije i čimbenika okoliša koji su i dalje u fokusu različitih studija.
"Imat ćete frajere koji ovo pogledaju i kažu:" Ma ne, mislite, moram imati svu svoju djecu kad imam 20 godina i budem glup? ", Rekao je Evan E. Eichler, profesor znanosti o genomu iz Sveučilište Washington u Seattlu.
“Pa, naravno da nije. Morate shvatiti da velika većina ovih mutacija nema posljedica i da ima puno momaka u 50-ima koji imaju zdravu djecu. "
Izvor: Priroda
