Proučite genetičke sonde sindroma 'nemirnih nogu'
Sindrom nemirnih nogu može postati kronična bolest s dugotrajnim učincima na mentalno i fizičko zdravlje pacijenata. Nova studija o genetici koja leži u osnovi sindroma nemirnih nogu identificirala je 13 ranije nepoznatih varijanti genetskog rizika, otkrića za koja istraživači vjeruju da će jednog dana pomoći znanstvenicima da razviju nove mogućnosti liječenja tog stanja.
Europski istraživači objašnjavaju da je čak svaka deseta osoba europskog podrijetla pogođena sindromom nemirnih nogu. Stanje karakterizira neodoljiv nagon za kretanjem, često zajedno s neugodnim senzacijama, obično u nogama.
Odmor i neaktivnost često rasplamsavaju simptome, dok kretanje može dovesti do privremenog olakšanja. Stanje je kronično i može se postupno pogoršavati.
Osobe sa sindromom nemirnih nogu imaju znatno oštećen san, smanjenu ukupnu kvalitetu života i povećani rizik od depresije, anksioznih poremećaja, hipertenzije i, možda, kardiovaskularnih bolesti.
Za otprilike jednu od 50 osoba stanje može biti dovoljno ozbiljno da zahtijevaju kronične lijekove, što zauzvrat može imati potencijalno ozbiljne nuspojave.
Studije obitelji i blizanaca pokazale su da postoji snažna genetska komponenta poremećaja i dovele su do otkrića šest genetskih varijanti koje su povećale rizik od razvoja stanja.
"Genetiku sindroma nemirnih nogu proučavali smo više od 10 godina, a trenutačna je studija dosad najveća koja je provedena", rekla je dr. Barbara Schormair s Instituta za neurogenomiku pri Helmholtz Zentrum München, prva autorica studije.
"Uvjereni smo da će novootkriveni lokusi rizika znatno pridonijeti našem razumijevanju uzročne biologije bolesti."
Sada je međunarodni tim istraživača usporedio genetske podatke preko 15 000 pacijenata s više od 95 000 kontrola i identificirao daljnjih 13 varijanti genetskog rizika. Nalazi su zatim ponovljeni na uzorku od 31 000 pacijenata i 287 000 kontrola.
Rezultati studije pojavljuju se u Lancetova neurologija.
"Sindrom nemirnih nogu iznenađujuće je čest, ali unatoč tome, malo znamo o tome što ga uzrokuje - a time i o tome kako ga liječiti", rekao je dr. Steven Bell s Odjela za javno zdravstvo i primarnu zaštitu Sveučilišta u Cambridgeu, također jedan prvih autora u studiji.
"Već znamo da ima snažnu genetsku vezu i to je bilo nešto što smo željeli detaljnije istražiti."
Nekoliko genetskih varijanti prethodno je bilo povezano s rastom i razvojem živčanih stanica - proces poznat kao neurogeneza - i s promjenama u stvaranju neuronskih krugova.
Istražitelji vjeruju da ovi nalazi ojačavaju slučaj sindroma nemirnih nogu koji je neurorazvojni poremećaj čije se podrijetlo može vratiti u razvoj maternice, kao i oštećen rast živčanih stanica u kasnijem životu.
"Otkrivene varijante genetskog rizika dodaju veću težinu ideji da je ovo stanje povezano s razvojem našega živčanog sustava", rekao je dr. Emanuele Di Angelantonio, također s Cambridgea.
"Također nam daje neke naznake kako se možemo ponašati prema pacijentima pogođenim tim stanjem."
Profesor Juliane Winkelmann, koja je na čelu Instituta za neurogenomiku u Helmholtz Zentrumu, kao i ambulante za sindrom nemirnih nogu u Klinikum Rechts der Isar u Münchenu, dodaje: „Naši genetski nalazi važan su korak prema razvoju novih i poboljšanih mogućnosti liječenja za naši pacijenti. "
Poznato je da je jedan određeni biološki put na koji su implicirani nalazi meta meta lijeka talidomida. Iako lijek ima kontroverznu reputaciju zbog svoje prethodne primjene u liječenju trudnica koja je dovela do ozbiljnih urođenih oštećenja njihovih potomaka, sada se koristi za liječenje nekih vrsta karcinoma.
Znanstvenici sugeriraju da talidomid ili slični lijekovi mogu ponuditi potencijalne mogućnosti liječenja za muškarce sa sindromom nemirnih nogu i pacijentice nakon reproduktivne dobi, ali naglašavaju potrebu strogog kliničkog ispitivanja učinkovitosti i nuspojava prije bilo kakve takve upotrebe.
Izvor: Sveučilište u Cambridgeu
