Ogromna studija genoma identificira preko 100 gena povezanih sa šizofrenijom
U najvećem istraživanju genoma ikad provedenom na bilo kojem psihijatrijskom poremećaju, međunarodni tim istraživača identificirao je više od 100 gena povezanih s razvojem shizofrenije. Nalazi, objavljeni na mreži u časopisu Priroda, mogao bi dovesti do novih pristupa liječenju bolesti, koja je zabilježila malo poboljšanja u razvoju lijekova u više od 60 godina.
Trenutni lijekovi za shizofreniju liječe samo jedan od simptoma poremećaja (psihoze) i ne pomažu u ublažavanju razarajućih kognitivnih simptoma. Djelomično su mogućnosti liječenja ograničene jer se biološki mehanizmi u osnovi bolesti ne razumiju dobro.
Istraživanje šizofrenije usredotočilo se na gene zbog visoke nasljednosti poremećaja. Prethodne studije pokazale su složenost bolesti (potencijalno je uzrokovana kombiniranim učincima mnogih gena), a otprilike dvadeset genomskih regija povezano je s poremećajem. Nova studija potvrđuje ta ranija otkrića i baca još više svjetla na genetsku osnovu shizofrenije i njezinu temeljnu biologiju.
"Proučavajući genom, bolje se bavimo genetskim varijacijama koje ljude čine ranjivima na psihijatrijske bolesti", rekao je direktor Nacionalnog instituta za mentalno zdravlje Thomas Insel.
"Kroz čudesa genomske tehnologije, nalazimo se u razdoblju u kojem prvi put počinjemo razumijevati mnoge igrače na molekularnoj i staničnoj razini."
U studiji povezanosti genoma (GWAS), istraživači su analizirali više od 80 000 genetskih uzoraka bolesnika sa shizofrenijom i zdravih dobrovoljaca i pronašli 108 specifičnih mjesta u ljudskom genom povezanim s rizikom za shizofreniju. Osamdeset i tri od tih lokusa (specifična mjesta gena) nisu prethodno bila povezana s poremećajem.
"U samo nekoliko kratkih godina, analizirajući desetke tisuća uzoraka, naš je konzorcij prešao s identificiranja samo nekoliko lokusa povezanih sa shizofrenijom, na pronalazak toliko mnogo da među njima možemo vidjeti obrasce", rekao je prvi autor Stephan Ripke, znanstvenik iz Broad'sova Stanleyevog centra za psihijatrijska istraživanja.
“Možemo ih grupirati u prepoznatljive putove - za koje je poznato da geni rade zajedno kako bi obavljali određene funkcije u mozgu. To nam pomaže da razumijemo biologiju shizofrenije. "
Studija većinom ukazuje na gene izražene u moždanom tkivu. Istraživači su također pronašli manji broj gena za shizofreniju koji su aktivni u imunološkom sustavu - nalaz koji nudi potporu za prethodno pretpostavljenu vezu između shizofrenije i imunoloških procesa.
Studija je također pronašla vezu između shizofrenije i područja genoma u kojem se nalazi gen poznat kao DRD2. Ovaj gen proizvodi dopaminski receptor koji ciljaju svi odobreni lijekovi za shizofreniju. Ovo otkriće sugerira da nova mjesta gena mogu postati i terapijske mete.
"Činjenica da smo uspjeli otkriti genetske čimbenike rizika na ovim masivnim razmjerima pokazuje da se shizofrenija može riješiti istim pristupima koji su već transformirali naše razumijevanje drugih bolesti", rekao je viši autor lista Michael O'Donovan, zamjenik ravnatelja MRC centra za neuropsihijatrijsku genetiku i genomiku na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Cardiff. „
Bogatstvo novih otkrića potencijalno može pokrenuti razvoj novih načina liječenja šizofrenije, procesa koji je zastao posljednjih 60 godina. "
Izvor: Sveučilište Harvard
