Percepcija "šestog smisla" može biti točna
Novo istraživanje proizašlo iz Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) sugerira da određeni gen kontrolira određene aspekte ljudskog dodira i propriocepcije. Ovaj gen pruža pojedincima "šesto čulo" koje omogućava svijest o svom tijelu u svemiru.
Uz pomoć dvoje mladih pacijenata s jedinstvenim neurološkim poremećajem, istraživači su identificirali gen nazvan PIEZO2 kao dodatni senzorni ulaz.
Mutacije u genu uzrokovale su kod dvije osobe probleme s kretanjem i ravnotežom te gubitak nekih oblika dodira. Unatoč svojim poteškoćama, činilo se da su se obojica nosili s tim izazovima oslanjajući se uvelike na vid i druga osjetila.
"Naša studija naglašava kritičnu važnost PIEZO2 i osjetila koja kontrolira u našem svakodnevnom životu", rekao je Carsten G. Bönnemann, dr. Med., Viši istražitelj u Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS) NIH-a i suvoditelj udruge studija.
“Rezultati pokazuju da je PIEZO2 gen za dodir i propriocepciju kod ljudi. Razumijevanje njegove uloge u tim osjetilima može pružiti tragove o raznim neurološkim poremećajima. "
Studija se pojavljuje u New England Journal of Medicine.
Stručni tim dr. Bönnemanna koristi se vrhunskim genetskim tehnikama kako bi pomogao dijagnosticirati djecu širom svijeta koja imaju poremećaje koje je teško karakterizirati.
Dvoje pacijenata u ovoj studiji nisu povezani, jedan od devet, a drugi od 19 godina. Imaju poteškoća u hodanju; deformacije kuka, prsta i stopala; i abnormalno zakrivljene kralježnice s dijagnozom progresivne skolioze.
Radeći s laboratorijem dr. Alexandera T. Cheslera, istraživači su otkrili da pacijenti imaju mutacije u genu PIEZO2 koje kao da blokiraju normalnu proizvodnju ili aktivnost proteina Piezo2 u svojim stanicama.
Piezo2 znanstvenici nazivaju mehanosensitivnim proteinom jer generira električne živčane signale kao odgovor na promjene u obliku stanica, na primjer kada stanice kože i neuroni šake pritisnu stol. Studije na miševima sugeriraju da se Piezo2 nalazi u neuronima koji kontroliraju dodir i propriocepciju.
"Kao netko tko proučava Piezo2 na miševima, rad s tim pacijentima bio je ponizan", rekao je dr. Chesler.
“Naši rezultati sugeriraju da su slijepi na dodir. Pacijentova verzija Piezo2 možda neće funkcionirati, pa njihovi neuroni ne mogu otkriti dodir ili pokrete udova. "
Daljnji pregledi u Kliničkom centru NIH sugerirali su da mladi pacijenti nemaju tjelesnu svijest. Prekrivanje preko očiju otežavalo im je hodanje, zbog čega su teturali i posrtali s jedne na drugu stranu, dok su ih pomoćnici sprječavali da padnu.
Kada su istraživači usporedili dva pacijenta s dobrovoljcima bez utjecaja, otkrili su da im je povezivanje očiju mladim pacijentima otežalo pouzdano posezanje za objektom ispred njihovih lica nego dobrovoljcima.
Ne gledajući, pacijenti nisu mogli pogoditi smjer kretanja njihovih zglobova kao ni kontrolni subjekti.
Pacijenti su također bili manje osjetljivi na određene oblike dodira. Nisu mogli osjetiti vibracije zujanja vilice, kao kontrolni subjekti. Niti su mogli razlikovati jedan ili dva mala kraja čeljusti čvrsto pritisnute na dlanove. Skeniranje mozga jedne pacijentice nije pokazalo nikakav odgovor kad joj je četkicom opran dlan.
Ipak, pacijenti su mogli osjetiti druge oblike dodira. Maženje ili četkanje dlakave kože obično se doživljava kao ugodno. Iako su oboje osjećali četkanje dlakave kože, jedan je tvrdio da je osjećao bodlje umjesto ugodnog osjećaja o kojem su izvještavali neovlašteni dobrovoljci. Skeniranje mozga pokazalo je različite obrasce aktivnosti kao odgovor na četkanje između dobrovoljnih volontera i pacijenta koji je osjećao bodljikavost.
Unatoč tim razlikama, činilo se da se živčani sustav pacijenata normalno razvija. Mogli su normalno osjetiti bol, svrbež i temperaturu; živci u udovima brzo su provodili elektricitet; a mozak i kognitivne sposobnosti bili su im slični kontrolnim ispitanicima njihove dobi.
"Ono što je izvanredno kod ovih pacijenata jest koliko njihov živčani sustav kompenzira nedostatak dodira i svjesnosti o tijelu", rekao je dr. Bönnemann.
"Sugerira da živčani sustav može imati nekoliko alternativnih putova kojima možemo pristupiti pri dizajniranju novih terapija."
Dr. Bönnemann i Chesler zaključili su da skolioza i problemi sa zglobovima pacijenata u ovoj studiji sugeriraju da je Piezo2 ili izravno potreban za normalan rast i poravnanje koštanog sustava ili da dodir i propriocepcija neizravno vode razvoj kostiju.
"Naša studija pokazuje da su istraživanja klupe i kreveta povezana dvosmjernom ulicom", rekao je dr. Chesler.
„Rezultati osnovnog laboratorijskog istraživanja vodili su naše ispitivanje djece. Sada to znanje možemo vratiti u laboratorij i koristiti ga za osmišljavanje budućih eksperimenata koji istražuju ulogu PIEZO2 u živčanom sustavu i razvoju mišićno-koštanog sustava. "
Izvor: NIH
