Automatizirano otkrivanje ranog autizma može poboljšati ishode
Trenutno ne postoji medicinski test za dijagnozu poremećaja iz autističnog spektra. Poremećaj se obično dijagnosticira oko 36 mjeseci na temelju ponašanja, iako se ponekad dijagnoza javlja kasnije u životu, često u vezi s poteškoćama u učenju, socijalnim ili emocionalnim poteškoćama.
Novo istraživanje sugerira da bi genetsko otkrivanje ovog poremećaja mozga moglo značiti pravovremenije intervencije koje poboljšavaju život pacijenta i njegovih obitelji.
Istražitelji sugeriraju da bi se u bliskoj budućnosti strojno učenje moglo koristiti za analizu genetskih podataka koji upućuju na dijagnozu ASD-a prije nego što simptomi postanu očiti.
Nova studija koja opisuje ovaj pristup objavljena je u Međunarodni časopis za rudarstvo podataka i bioinformatiku.
Fuad Alkoot iz PAAET-a u Kuvajtu i dr. Abdullah Alqallaf sa Sveučilišta Kuwait u Kuvajtu rekli su da se za razliku od drugih stanja, poput raka, malo pozornosti usredotočuje na mogućnost ranog genetskog otkrivanja autizma.
U studiji, istražitelji izvještavaju da su razvili četverostupanjski računalni sustav neuronske mreže za ispitivanje pojednostavljenih genetskih podataka.
Sustav prati između 150 i 500 značajki prisutnih na različitim kromosomima i za koje se zna da su povezane s ASD-om kada su prisutni određeni genetski obrasci.
Tim ističe da se simptomi ASD-a povećavaju s djetetovim starenjem, pa ranije dijagnoze mogu pružiti priliku za liječenje koje bi moglo ublažiti neke probleme povezane s tim stanjem.
Trenutno se dijagnoza oslanja samo na stručnu procjenu medicinskog stručnjaka. Međutim, dvosmisleni simptomi u ranim fazama mogu onemogućiti konačnu dijagnozu.
Suprotno tome, uključivanje genetskih karakteristika koje su u korelaciji s ASD-om u dijagnostički postupak moglo bi ponuditi jaču dijagnozu ili pomoći u isključivanju autizma u određenom slučaju.
Ovaj bi pristup također mogao imati implikacije na bolje razumijevanje nastanka ASD-a, posebno jer trenutna teorija sugerira da su u pitanju mješavina genetskih i okolišnih čimbenika.
"Implementacija takvog sustava dovest će do rane intervencije i omogućit će nam da otkrijemo ima li subjekt potencijal za razvoj autizma pomoću podataka gena ispitanika, čak i prije nego što se počnu pojavljivati bilo koji simptomi ponašanja", izvijestio je tim.
Izvor: AlphaGalileo
