5 glavnih mentalnih bolesti s istim genetskim varijacijama
Pet najvećih mentalnih bolesti - depresija, bipolarni poremećaj, ADHD, shizofrenija i autizam - sljedive su do istih naslijeđenih genetskih varijacija, prema najvećem istraživanju takve vrste u cijelom genomu. Ove varijacije čine 17-28 posto rizika od mentalnih bolesti.
Studija je otkrila da je preklapanje najveće između shizofrenije i bipolarnog poremećaja; umjereno za bipolarnu i depresiju, te za ADHD i depresiju; a niska između shizofrenije i depresije.
"Budući da je naša studija promatrala samo uobičajene varijante gena, ukupno genetsko preklapanje između poremećaja vjerojatno je veće", rekla je dr. Naomi Wray sa Sveučilišta Queensland, Brisbane, Australija.
"Zajedničke inačice s manjim učincima, rijetke varijacije, mutacije, dupliciranja, brisanja i interakcije gena i okoliša također doprinose tim bolestima."
Preklapanje nasljednosti koje bi se moglo pripisati uobičajenim genetskim varijacijama bilo je oko 15 posto između shizofrenije i bipolarnog poremećaja, oko 10 posto između bipolarnog poremećaja i depresije, oko 9 posto između shizofrenije i depresije te oko 3 posto između shizofrenije i autizma.
"Takvi dokazi koji kvantificiraju zajedničke genetske čimbenike rizika među tradicionalnim psihijatrijskim dijagnozama pomoći će nam da krenemo prema klasifikaciji koja će biti vjernija prirodi", rekao je dr. Bruce Cuthbert, direktor Odjela za translacijska istraživanja i razvoj liječenja za odrasle NIMH.
Ranije ove godine, istraživači iz Konzorcija za psihijatrijsku genomiku (PGC) - preko 300 znanstvenika u 80 istraživačkih centara u 20 zemalja - izvijestili su o prvim dokazima preklapanja svih pet poremećaja.
Pojedinci s tim poremećajima vjerojatnije su imali sumnjive varijacije na ista četiri kromosomska mjesta. Međutim, opseg preklapanja ostao je nejasan.
U novoj studiji istraživači su koristili iste informacije o genomu i najveću količinu trenutno dostupnih podataka za izračunavanje rizika od ovih mentalnih poremećaja. Procijenili su mogu li se pripisati bilo kojem od stotina tisuća mjesta uobičajene varijabilnosti genetskog koda u kromosomima.
Istraživači su tražili sličnosti u genetskim varijacijama među tisućama ljudi sa svakom bolešću i uspoređivali ih s kontrolama, utvrđujući koliko je svaki par poremećaja povezan s istim genetskim varijantama.
Novi dokazi koji povezuju shizofreniju i depresiju, ako se ponove, mogli bi imati važne implikacije na dijagnostiku i istraživanje, kažu istraživači. Očekivali su da će se vidjeti više preklapanja između ADHD-a i autizma, ali skromna veza shizofrenije i autizma u skladu je s drugim novim dokazima.
Nalazi još uvijek ostavljaju neobjašnjivim velik dio vjerojatno naslijeđenog genetskog doprinosa poremećajima - a posebno nenasljednih genetskih čimbenika. Na primjer, uobičajene genetske varijacije činile su 23 posto shizofrenije, ali dokazi iz blizanačkih i obiteljskih studija procjenjuju njezinu ukupnu nasljednost na 81 posto.
„Ohrabrujuće je što procjene genetskog doprinosa mentalnim poremećajima prate one iz tradicionalnijih studija obitelji i blizanaca. Studija ukazuje na budućnost aktivnog otkrivanja gena za mentalne poremećaje ”, rekao je dr. Thomas Lehner, šef Odjela za istraživanje genomike NIMH.
Izvor: Nature Genetics