Genetski rizik za Alzheimerovu bolest: želite li znati?

Dok su znanstvenici razotkrivali ljudski genom, istraživači su razvili genetske testove koji mogu informirati pojedince o njihovom riziku od razvoja određenih bolesti ili stanja.

Sada se postavlja pitanje želimo li znati svoje rizike? Točnije, da imate obiteljsku povijest razvoja Alzheimerove bolesti, koja je neizlječiva, biste li poduzeli genetski test koji bi vam pružio više informacija o vašim mogućnostima?

"Definitivno", rekli su Gloria VanAlstine (60) i Joyce Smith (79). Dvije su žene napravile kontroverzni genetski test gena nazvanog Apolipoprotein E (APOE).

APOE je gen osjetljivosti kod kojeg je utvrđeno da određene varijante značajno povećavaju rizik osobe za razvoj Alzheimerove bolesti. Obje žene imaju obiteljsku anamnezu Alzheimerove bolesti, što povećava rizik.

Genetski test proveden je u sklopu Studije o procjeni rizika i edukaciji za Alzheimerovu bolest (REVEAL), seriji kliničkih ispitivanja koja se odvijaju na Školi za javno zdravstvo Sveučilišta u Michiganu, s drugim mjestima, uključujući Sveučilište Harvard, Sveučilište Howard i Sveučilište u Pennsylvaniji.

Ispitivanje je, međutim, kontroverzno, jer genetska varijanta APOE nije niti potrebna, niti dovoljna da uzrokuje Alzheimerovu bolest.

Među medicinskom zajednicom, ovo ograničenje, zajedno s općenitim nedostatkom mogućnosti liječenja Alzheimerove bolesti, potaklo je zabrinutost da bi genetske informacije mogle opteretiti, a ne koristiti pacijentima.

Zapravo postoje brojne konsenzusne izjave i članci protiv upotrebe APOE genotipizacije za predviđanje Alzheimerove opasnosti.

Međutim, većina sudionika studije koji su pristupili testu, uključujući VanAlstine i Smith, željeli su saznati više o svojim rezultatima APOE testa i nisu bili pretjerano uznemireni, rekao je dr. Scott Roberts, izvanredni profesor na Sveučilištu Michigan i jedan od autora studije.

Nacionalno društvo genetičkih savjetnika i Američki koledž medicinske genetike nedavno su razvili smjernice prakse za genetsko savjetovanje i testiranje na Alzheimerovu bolest.

Smjernice pružaju kliničarima okvir za procjenu genetskog rizika njihovih pacijenata od Alzheimerove bolesti, identificirajući koje osobe mogu imati koristi od genetskog testiranja i pružajući ključne elemente genetskog savjetovanja.

Alzheimerova bolest tradicionalno se dijeli na vrste s ranim i kasnim početkom. Rano se javlja prije 60–65 godina i čini 1 do 5 posto svih slučajeva, dok se kasni početak javlja nakon 60–65 godina i prevladava oblik.

Izvor: Sveučilište Michigan