Genetska pogreška implicirana u rizik od depresije
Nakon velikog istraživanja ljudi s velikom depresijom, znanstvenici vjeruju da genetska pogreška duž kromosoma 5 može biti kritični faktor koji ljude čini ranjivima na taj poremećaj.
Otkriće može dovesti do budućih ciljeva za razvoj lijekova i pomoći stručnjacima da utvrde tko može biti u opasnosti od velike depresije.
Uključeni gen igra važnu ulogu u razvoju živčanih stanica, dodajući dokaz da poremećaji u neurotransmisijskim mrežama čine biološku osnovu za depresiju.
"Varijacije broja kopija koje smo otkrili bile su ekskluzivne za ljude s depresijom i nalazile su se u genskoj regiji važnoj za signalizaciju među moždanim stanicama", rekao je voditelj studije, dr. Med. Dr. Hakon Hakonarson, direktor Centra za primijenjenu genomiku na Dječja bolnica u Philadelphiji.
"Ovo otkriće proširuje rad drugih istraživača koji sugeriraju da su poremećaji u radu neurotransmiterskih mreža u mozgu temeljni uzrok velikih depresivnih poremećaja."
Studija se pojavljuje na mreži u Javna knjižnica znanosti One (PLoS One) .
Trenutačno istraživanje prvo je veliko istraživanje genoma o promjeni broja kopija (CNV) kod velikog depresivnog poremećaja (MDD), velikog psihijatrijskog poremećaja i poremećaja ponašanja koji pogađa oko 16 posto američke populacije. CNV su brisanje ili dupliciranje segmenata DNA. Iako je određeni CNV relativno rijedak u populaciji, često vrši snažan učinak na pojedinca koji CNV skriva u svojim genima.
Hakonarsonova skupina provela je skeniranje DNK cijelog genoma od 1.693 pacijenta s MDD-om, uglavnom iz europske baze podataka, i od 4.506 kontrolnih ispitanika.
Znanstvenici su identificirali 12 CNV-a koji se odnose samo na slučajeve MDD-a. Njihovo najznačajnije otkriće bilo je veliko dupliciranje segmenata DNA na kromosomu 5q35.1, CNV-u koji je dijelilo pet nepovezanih pacijenata i koji nije primijećen u zdravim kontrolama. Na tom se mjestu nalazi gen SLIT3, koji je uključen u razvoj aksona. Akson je dio neurona koji nosi živčane impulse dalje od staničnog tijela.
Hakonarson je dodao da planira naknadne studije s rafiniranijom tehnologijom sekvenciranja, u kojima očekuje identificiranje mnogo više CNV-a i moguće druge vrste mutacija u genu SLIT3, kao i u drugim funkcionalno povezanim genima koji mogu predisponirati depresiju. Daljnje studije mogu također otkriti koliko snažno CNV na SLIT3 i drugi srodni geni pridonose riziku od depresije.
"Kliničke primjene za naša otkrića još su u budućnosti, ali možda će u jednom trenutku biti moguće te nalaze ugraditi u personaliziranu medicinu", rekao je Hakonarson.
"Prepoznavanje uzročnih gena može sugerirati buduće ciljeve za razvoj lijekova, a također nam može pomoći u predviđanju budućeg rizika osobe da razvije depresiju", dodao je.
Izvor: Dječja bolnica u Philadelphiji
