Multidisciplinarni pristup pomaže u dijagnosticiranju autizma
Francuski istraživači kombinirali su tri klinička, neurofiziološka i genetska pristupa kako bi bolje razumjeli moždane mehanizme koji uzrokuju autizam.
Istraživači iz Regionalne sveučilišne bolnice Inserm and Tours koristili su pristup s dvije obitelji kako bi im pomogli da identificiraju specifične kombinacije gena kod autističnih bolesnika koji ih razlikuju od pacijenata s intelektualnim teškoćama.
Istražitelji vjeruju da pristup nudi nove izglede za dijagnozu i razumijevanje fizioloških mehanizama autizma.
Studija se pojavljuje u časopisu Molekularna psihijatrija.
Autizam je stanje koje karakterizira velika heterogenost, kako u smislu kliničkih manifestacija, tako i genetike. Trenutno se procjenjuje da bi gotovo 400 gena moglo biti uključeno u ovaj poremećaj.
Dijagnoza ovog stanja utoliko je složenija jer je često povezana s drugim razvojnim poremećajima koji uključuju iste gene.
Da bi poboljšali dijagnozu, istraživači Inserma koristili su originalni multimodalni pristup koji kombinira:
- klinička procjena;
- visokopropusna genomska analiza za sekvenciranje svih gena;
- analize električne aktivnosti mozga kao odgovor na percepciju promjene (elektroencefalografija (EEG)).
Dvije obitelji s članovima pogođenim autizmom i / ili intelektualnim teškoćama dobile su blagodati ovog integriranog pristupa.
U ove dvije obitelji sve su osobe pogođene tim stanjem nosile mutaciju gena NLGN4X, što se u mozgu očitovalo kao problemi u prijenosu informacija od strane neurona.
Koristeći EEG, istraživači su prvenstveno primijetili abnormalni obrazac moždanih valova, karakterističan za pacijente s autizmom.Ostali članovi obitelji, uključujući one s intelektualnim teškoćama, nisu pokazali ovu značajku.
Zahvaljujući ovom novom pristupu, druga rijetka mutacija okarakterizirana je i povezana s atipičnom moždanom aktivnošću mjerenom EEG-om u autističnih bolesnika.
Prema istraživačima Dr. Frédéric Laumonnier i Frédérique Bonnet-Brilhault, "Ova nam studija pomaže shvatiti da ne postoji" gen za autizam ", već kombinacija gena koji sudjeluju u neurorazvoju koji utječu na razvoj neuronskih mreža ciljanih ovim stanjem."
Istražitelji vjeruju da je identificiranje ovih kombinacija ključni korak u razumijevanju fiziopatologije, a u konačnici i u razvoju ciljanih terapijskih lijekova.
Izvor: Inserm / EurekAlert
