Mutacija gena može biti vezana uz ozbiljnost socijalnih nedostataka u autizmu
Čini se da je specifična genska mutacija povezana s ozbiljnošću socijalnih deficita kod djece s poremećajem iz autističnog spektra (ASD), prema novom pilot-istraživanju koje je proveo Children's National Health System iz Washingtona.
Nalazi, objavljeni u časopisu Istraživanje autizma, može biti prvi korak ka identificiranju novog biomarkera koji će pomoći u usmjeravanju intervencija za djecu s autizmom.
ASD pogađa čak 1 od 40 djece. Rani socijalni simptomi poremećaja mogu uključivati ne uspostavljanje kontakta očima, ne reagiranje na svoje ime kad je pozvan, nemogućnost praćenja razgovora više od jednog govornika ili neprestano ponavljanje određenih riječi ili fraza.
Ovi se simptomi često pojavljuju kad dijete napuni 3 godine.
Vjeruje se da je razvojni poremećaj dijelom povezan s poremećenim krugovima unutar amigdale, moždane strukture koja je integralna za obradu socijalno-emocionalnih informacija.
U novoj studiji istraživači su otkrili da se određeni gen, poznat kao PAC1R, izražava tijekom ključnih razdoblja razvoja mozga kada se amigdala - nakupina neurona u obliku badema - razvija i sazrijeva.
Pravilno funkcioniranje amigdale, zajedno s moždanim strukturama poput prefrontalnog korteksa i malog mozga, presudno je za razvoj djetetove socijalno-emocionalne obrade.
"Naše istraživanje sugerira da osoba s autizmom koja nosi mutaciju u PAC1R može imati veće šanse za ozbiljnije socijalne probleme i poremećenu funkcionalnu moždanu povezanost s amigdalom", rekao je dr. Joshua G. Corbin, privremeni direktor Centar za istraživanje neuroznanosti u Nacionalnom zdravstvenom sustavu djece i ko-viši autor studije.
"Naše je istraživanje jedan važan korak na putu ka razvoju novih biomarkera za poremećaj iz autističnog spektra i, nadamo se, predviđanju ishoda pacijenata."
Uvid istraživačkog tima proizašao je iz istraživanja višestrukih dokaza, uključujući iskopavanje javno dostupnih podataka o cijelom genomu, istraživanje eksperimentalnim modelima i provođenje neuroimaging studija s pacijentima s ASD-om.
Sve u svemu, projekt je rezultat šest godina mukotrpnog istraživanja i prikupljanja podataka, rekli su istraživači. To također uključuje uzorke sline bolesnika koji su prikupljeni tijekom kliničkih posjeta za buduće retrospektivne analize kako bi se utvrdilo koje su genetske mutacije povezane s poremećajima u ponašanju i funkcijama mozga, rekao je Corbin.
"Uključili smo se u ovaj projekt kako bismo pogledali desetak gena za procjenu korelacija i doveli stručnjake iz genetike i genomike iz organizacije Children’s National kako bi sekvencirali gene od interesa", dodao je.
“Povezivanje klupe s krevetom posebno je teško u neuroznanosti. Potreban je ogroman trud i deseci rasprava, a to je vrlo rijetko. To je primjer onoga čemu težimo. "
Izvor: Dječji nacionalni zdravstveni sustav
)
