Genetika može pomoći u predviđanju dovodi li sindrom do autizma ili psihoze
Djeca s DiGeorgeovim sindromom, poremećajem koji karakterizira brisanje nekoliko gena na 22. kromosomu, imaju znatno veći rizik od razvoja psihoze ili poremećaja iz autističnog spektra. Ali, do sada nije bilo načina predvidjeti kojim bi putem moglo ići dijete s DiGeorgeom.
U novoj studiji istraživači sa Kalifornijskog sveučilišta u Los Angelesu (UCLA) i Sveučilišta u Pittsburghu prvi su predložili potencijalni način za utvrđivanje u bolesnika s DiGeorgeovim sindromom, poznatim i kao sindrom delecije 22q11.2. Izvještavaju da su izolirali specifične genetske razlike između osoba s autizmom i onih s psihozom.
Između 30 i 40 posto osoba s DiGeorgeovim sindromom dijagnosticiran je poremećaj u spektru autizma, a između 25 i 30 posto dijagnosticiran je psihotični poremećaj. Malom broju dijagnosticirana su i autizam i psihoza.
"U konačnici, ovakve bi se informacije mogle koristiti kao dijagnostički alat koji bi mogao omogućiti pedijatrima ili drugim kliničarima da odrede tko će razviti koji poremećaj, tako da se može primijeniti odgovarajuća intervencija - i primijeniti dovoljno rano da ima najveći utjecaj", rekao je Dr. Carrie Bearden, viša autorica studije i profesorica psihijatrije i psihologije na UCLA.
"Znamo da je rana intervencija vrlo važna za ljude kojima prijeti autizam ili psihoza."
DiGeorgeov sindrom druga je najčešća genetska abnormalnost nakon Downovog sindroma, a pogađa približno 1 od 2500 djece rođene u svijetu. Djeca s DiGeorgeom često imaju izdužena lica, oči u obliku badema i neobične vanjske uši. Često imaju abnormalnosti nepca, uključujući rascjep nepca, te im je povišen rizik od kardiovaskularnih oštećenja.
"Nada se da bismo na kraju mogli uzorom krvi identificirati osobe kojima prijeti bilo koji poremećaj", rekla je glavna autorica dr. Sc. Maria Jalbrzikowski, koja je bila doktorand u Beardnovom laboratoriju dok su provodili studiju.
Za istraživanje su istraživači uzeli uzorke krvi od 46 pacijenata s UCLA-om s brisanjem. Također su uzeli uzorke krvi od 66 kontrolnih ispitanika. Analizirali su uzorke novom tehnikom koju je razvio genetičar UCLA-e Steve Horvath, dr. Sc., Koja omogućava istraživačima da traže uzorke gena koji su međusobno povezani.
Analizom je utvrđeno jesu li specifični obrasci ekspresije gena povezani s psihozom ili autizmom.
U prosjeku su ljudi s DiGeorgeovim sindromom i psihozom imali 237 gena koji su pokazali drugačiji obrazac od gena ljudi s sindromom, ali bez psihoze. Većina tih gena bila je povezana s regulacijom ekspresije gena; odnosno način na koji se geni čitaju kako se pojedinac razvija.
"Čini se da nedostatak jednog dijela DNA uzrokuje nizvodne učinke, a ostale funkcije postaju poremećene", rekao je Bearden.
Istraživači su usporedili gene povezane s psihozom u UCLA grupi bolesnika s DiGeorgeovim sindromom s psihozom s onima u uzorku od 180 nizozemskih pacijenata kojima je dijagnosticirana shizofrenija, ali nisu imali sindrom. Pronašli su preklapanje sedam gena.
"Ovo je otkriće zaista važno jer pruža dokaz da se promijenjeni obrasci ekspresije gena kod onih s DiGeorgeovim sindromom i psihozom dijele s osobama kojima je dijagnosticirana shizofrenija, ali nemaju brisanje", rekao je Bearden. "To utječe na iste putove."
Sedam gena koji se preklapaju igraju ulogu u razvoju fetalnog mozga, što sugerira da psihoza može nastati u ranim fazama razvoja mozga, rekao je Bearden.
Pacijenti s DiGeorgeovim sindromom s autizmom razlikovali su se od svojih kolega bez autizma u ekspresiji 86 gena, koji su vjerojatno uključeni u razvoj imunološkog sustava.
Nalazi su objavljeni u časopisu PLOS JEDAN.
Izvor: UCLA
