Jezična kašnjenja kod braće i sestara autistične djece
Novo istraživanje otkriva da braća i sestre djece s autizmom češće imaju kašnjenja u jeziku, sugerirajući da bi na njih također mogla utjecati genetika bolesti.
Pod vodstvom istraživača s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Washington u St. Louisu, studija nije identificirala samo jezična kašnjenja kod braće i sestara, već i druge suptilne karakteristike ovog poremećaja. Iako blaga priroda svojstava nije bila dovoljno jaka da bi mogla dijagnosticirati autizam, studija je otkrila da su one bile znatno veće kod braće i sestara autistične djece u usporedbi s općom populacijom - što se izjednačava s jednim od pet braće i sestara.
"Blagi simptomi, nazvani kvantitativnim svojstvima, mogu biti zbunjujuće studije koje djecu s autizmom uspoređuju s njihovom braćom i sestrama", kaže glavni autor studije John N. Constantino, dr. Med.
"Istraživači pretpostavljaju da je jedno dijete pogođeno, a drugo nije, ali naša otkrića sugeriraju da, iako jedno dijete može imati autizam, dok drugo nema, vrlo je moguće da su oboje djece u određenoj mjeri pogođeni genima koji doprinose autizmu."
Studija je također otkrila da djevojčice mogu biti blago pogođenije nego što se prije mislilo. Iako je malo ženske braće i sestara imalo potpuno razvijene poremećaje iz autističnog spektra, mnogi su identificirani sa suptilnijim osobinama, rekli su istraživači.
Značajno je da je ovo istraživanje pokazalo da je stopa autizma kod dječaka bila otprilike svake tri na svake dvije pogođene djevojčice. Prije se mislilo da četiri puta više dječaka ima poremećaj u odnosu na djevojčice.
"Razlika u spolu možda neće biti toliko izražena kao što smo nekada mislili da jest", kaže Constantino. “Ako se oslanjamo samo na profesionalnu dijagnozu autizma kako bismo utvrdili tko je pogođen, tada dječaci znatno premašuju broj djevojčica. Ali može biti da mnoge djevojke nedostaju. "
Podaci za istraživanje izvučeni su iz Interaktivne mreže za autizam, internetskog registra s više od 35 000 sudionika koji dijele informacije kako bi pomogli unaprijediti istraživanje autizma. Tim je identificirao 3.000 američke djece za istraživanje, a od roditelja se zatražilo da pruže informacije o svojoj djeci pomoću skale socijalne reaktivnosti, istraživanja razvijenog na Sveučilištu Washington koje identificira osobine povezane s autizmom i poremećajima iz spektra autizma poput Aspergerovog sindroma i sveprisutnog poremećaja u razvoju ,
Statistika sugerira da oko 10 posto djece s autizmom ima genetske mutacije za koje se vjeruje da dovode do ovog poremećaja. Za druge, uobičajene varijacije gena stvaraju mali porast potencijala za bolest.
"To nije uvjet sve ili ništa", kaže Constantino. „Kada promatramo samo puni sindrom za naslijeđene osobine, nedostaje nam puno pojedinaca koji mogu imati genetsku osjetljivost i suptilne aspekte autizma. Drugim riječima, mnoga braća i sestre djece iz spektra imaju značajne, subkliničke osobine autizma, ali iz bilo kojeg razloga zapravo nikada ne razvijaju poremećaj. "
Među braćom i sestrama, otkrića su otkrila da je 20 posto rano u životu dijagnosticirano kašnjenje jezika ili govorni problemi, a polovica njih imala je govorne osobine autistične prirode.
Druga su otkrića otkrila da je u obiteljima u kojima postoji samo jedno dijete s autizmom češća braća i sestre bez dokaza o kvantitativnim osobinama.
Constantino je dodao da iako oni koji su teško pogođeni poremećajima iz spektra autizma rijetko imaju vlastitu djecu, oni koji su pogođeni kvantitativnim osobinama autizma obično odrastu u same roditelje. Razumijevanje kako najbolje predvidjeti obrasce prijenosa u obiteljima i identificiranje specifičnih genetskih i okolišnih čimbenika u osnovi tih uzoraka moglo bi pružiti nadu u nove, učinkovitije intervencije koje bi se mogle koristiti rano u životu pogođene djece.
Nalazi se pojavljuju na mreži i bit će objavljeni u studenom u Američki časopis za psihijatriju.
Izvor: Sveučilište Washington u St. Louisu, Medicinski fakultet
