Disfunkcija stanične energije viđena u autizmu
Autizam u djece snažno je povezan s oštećenjima mitohondrija, proizvođača energije stanice, prema studiji UC Davis. Istraživači vjeruju da nakupljena oštećenja i oksidativni stres u mitohondrijima mogu produžiti razvoj autizma kao i ozbiljnost poremećaja.
Na drugom mjestu nakon srca, mozak je najveći korisnik energije u tijelu. Mitohondriji imaju vlastiti set genetskih uputa, nazvanih mitohondrijska DNA (mtDNA), koji izvode aerobno disanje. Stoga istraživači sugeriraju da kad neuroni mozga ne dobivaju dovoljno goriva, rezultati mogu uključivati negativne kognitivne simptome povezane s autizmom.
Mitohondrijska disfunkcija povezana je i s nekoliko drugih neuroloških stanja, poput Alzheimerove bolesti, Parkinsonove bolesti, shizofrenije i bipolarnog poremećaja.
„Djeca s mitohondrijskim bolestima mogu, između ostalih stanja, imati netoleranciju za vježbanje, napadaje i kognitivni pad. Neki će očitovati simptome bolesti, a neki će se pojaviti kao sporadični slučajevi ”, rekla je Cecilia Giulivi, profesorica na Odjelu za molekularne bioznanosti na Veterinarskoj školi na UC Davis i vodeća autorica studije.
"Mnoga od ovih obilježja dijele djeca s autizmom."
Iako su prethodna istraživanja sugerirala mogućnosti veze između autizma i mitohondrijske disfunkcije, rezultati se smatraju špekulativnim ili su uključivali tkivo koje nije baš reprezentativno za neuralni metabolizam.
"Izvanredno je što su u krvi ove male djece s autizmom otkriveni dokazi o disfunkciji mitohondrija i promjenama u mitohondrijskoj DNK", rekla je Geraldine Dawson, glavna znanstvena službenica tvrtke Autism Speaks, koja je osigurala financiranje studije.
“Jedan od izazova bio je taj što je bilo teško dijagnosticirati mitohondrijsku disfunkciju, jer obično zahtijeva biopsiju mišića. Kad bismo mogli pretražiti ove metaboličke probleme krvnim testom, to bi bio velik korak naprijed. "
Za istraživanje je angažirano 10 autistične djece (u dobi od 2 do 5 godina), zajedno s 10 djece koja se redovito razvijaju iz sličnog porijekla. Uzorci krvi uzimani su od svakog djeteta kako bi istraživači mogli analizirati metaboličke putove mitohondrija u imunološkim stanicama, zvane limfociti. Ti se limfociti snažno oslanjaju na aerobno disanje koje provode mitohondriji.
Studija je otkrila da su mitohondriji u autistične djece koristili mnogo manje kisika (znak smanjene aktivnosti mitohondrija) nego u kontrolnoj skupini. Na primjer, upotreba kisika jednog vitalnog mitohondrijskog enzimskog kompleksa, NADH oksidaze, kod autistične djece bila je samo trećina one u kontrolnoj skupini.
"Značajno je smanjenje od 66 posto", rekao je Giulivi. „Kad su ove razine niže, imate manje mogućnosti za proizvodnju ATP (adenozin trifosfata) da biste platili stanični rad. Čak i ako se to smanjenje smatra umjerenim, deficite u mitohondrijskoj energiji ne treba otklanjati, jer bi se mogli pogoršati ili dokazati tijekom perinatalnog razdoblja, ali u odraslim godinama pojavljuju se subklinički. "
Sve u svemu, brojne abnormalnosti, nedostaci i razine neispravnosti pronađene u mitohondrijima autistične djece sugeriraju da bi oksidativni stres u tim organelama mogao utjecati na početak autizma.
"Različite disfunkcije koje smo izmjerili vjerojatno su još ekstremnije u moždanim stanicama koje se energijom oslanjaju isključivo na mitohondrije", rekao je dr. Isaac Pessah, ravnatelj Centra za dječje zdravlje u okolišu i prevenciji bolesti, Institut UC Davis MIND istraživač i profesor molekularnih bioznanosti na UC Davis School of Veterinary Medicine.
Giulivi, međutim, primjećuje da ta otkrića još uvijek ne utvrđuju uzrok autizma.
“Snimili smo snimak disfunkcije mitohondrija kad su djeca imala 2 do 5 godina. Je li se to dogodilo prije nego što su se rodili ili nakon, ovo istraživanje nam ne može reći - rekla je.
"Međutim, istraživanje unapređuje razumijevanje autizma na nekoliko frontova i može se, ako se ponovi, koristiti za pomoć liječnicima da ranije dijagnosticiraju problem."
"Pedijatri moraju biti svjesni ovog problema kako bi mogli postaviti prava pitanja kako bi utvrdili imaju li djeca s autizmom probleme s vidom ili sluhom ili miopatijom", rekao je Giulivi.
Studija je objavljena u časopisu American Medical Association (JAMA).
Izvor: Kalifornijsko sveučilište
