Studija pokazuje kako autizam započinje tijekom trudnoće
Istražitelji su analizirali 25 gena u postmortalnom moždanom tkivu djece s autizmom i bez njega. Oni su uključivali gene koji služe kao biomarkeri za tipove moždanih stanica u različitim slojevima korteksa, gene koji sudjeluju u autizmu i nekoliko kontrolnih gena.
Njihova otkrića objavljena su u internetskom izdanju časopisa New England Journal of Medicine.
"Izgradnja dječjeg mozga tijekom trudnoće uključuje stvaranje korteksa koji sadrži šest slojeva", rekao je dr. Eric Courchesne, profesor neuroznanosti i direktor Centra za izvrsnost autizma na Kalifornijskom sveučilištu u San Diegu (UC San Diego).
"Otkrili smo žarišne mrlje poremećenog razvoja ovih kortikalnih slojeva kod većine djece s autizmom."
Nalazi potvrđuju hipotezu da kod neke djece s autizmom mozak ponekad može preoblikovati veze, a dijete može poboljšati sposobnosti - posebno ranom terapijskom intervencijom.
Rich Stoner, dr. Sc., Iz UC San Diego Centra za izvrsnost autizma stvorio je jedinstveni trodimenzionalni model koji vizualizira lokacije mozga na kojima mrlje korteksa nisu uspjele razviti uobičajeni obrazac raslojavanja stanica.
"Najiznenađujuće otkriće bila je slična rana razvojna patologija u gotovo svim autističnim mozgovima, posebno s obzirom na raznolikost simptoma u bolesnika s autizmom, kao i na izuzetno složenu genetiku koja stoji iza ovog poremećaja", rekao je dr. Ed S. Lein. D.
Tijekom ranog razvoja mozga, svaki kortikalni sloj razvija svoje specifične tipove moždanih stanica, svaka sa specifičnim obrascima moždane povezanosti koji imaju jedinstvene i važne uloge u obradi informacija.
Kako se moždana stanica razvija u određeni tip u određenom sloju s određenim vezama, ona dobiva poseban genetski potpis ili "marker" koji se može uočiti.
Istraživanje je pokazalo da u mozgu djece s autizmom u moždanim stanicama u više slojeva nedostaju ključni genetski biljezi.
"Ovaj nedostatak", rekao je Courchesne, "ukazuje na to da je poremećen ključni rani razvojni korak stvaranja šest različitih slojeva s određenim vrstama moždanih stanica - nešto što započinje u prenatalnom životu."
"Jednako važno", rekli su znanstvenici, "ovi rani razvojni nedostaci bili su prisutni u žarišnim dijelovima korteksa, što sugerira da defekt nije jednolik u cijeloj kori."
Područja mozga koja su najviše pogođena žarišnim mrljama odsutnih genskih biljega bili su frontalni i sljepoočni korteks, što možda ukazuje na to zašto različiti funkcionalni sustavi utječu na osobe s poremećajem.
Čeoni korteks povezan je s funkcijom mozga višeg reda, poput složene komunikacije i razumijevanja socijalnih znakova. Vremenski korteks povezan je s jezikom.
Prekidi frontalnog i temporalnog kortikalnog sloja uočeni u studiji mogu biti u osnovi simptomi koji se najčešće pokazuju kod poremećaja autističnog spektra. Vizualni korteks - područje mozga povezano s percepcijom koje obično ostaje pošteđeno kod autizma - nije pokazalo nikakve abnormalnosti.
"Činjenica da smo uspjeli pronaći ove mrlje je nevjerojatna s obzirom na to da je korteks otprilike veličine površine košarkaške lopte, a ispitivali smo samo dijelove tkiva veličine gumice", rekao je Lein.
"To sugerira da su ove abnormalnosti prilično raširene po površini korteksa."
Istraživanje podrijetla autizma izazovno je jer se obično oslanja na proučavanje mozga odraslih i pokušaj ekstrapolacije unatrag.
"U ovom smo slučaju", rekao je Lein, "u mladosti mogli proučavati autistične slučajeve i kontrolirati ih, pružajući nam jedinstveni uvid u to kako se autizam predstavlja u mozgu u razvoju."
"Otkriće da se ovi nedostaci javljaju u zakrpama, a ne u cijeloj kori, daje nadu, kao i uvid u prirodu autizma", dodala je Courchesne.
Prema znanstvenicima, takvi neujednačeni nedostaci, za razliku od ujednačene kortikalne patologije, mogu pomoći objasniti zašto mnogi mališani s autizmom pokazuju klinička poboljšanja s ranim liječenjem i tijekom vremena.
Otkrića podupiru ideju da kod djece s autizmom mozak ponekad može preusmjeriti veze kako bi zaobišao rane žarišne nedostatke, podižući nadu da će razumijevanje ovih mrlja na kraju otvoriti nove putove kako bi istražio kako se to poboljšanje događa.
Izvor: Kalifornijsko sveučilište, San Diego
