ID-ovi baze podataka genoma 18 više gena za autizam
Istraživači su identificirali 18 dodatnih varijacija gena za koje se čini da povećavaju rizik od autizma, pokazalo je najnovije istraživanje iz projekta Autism Speaks MSSNG, najvećeg svjetskog programa sekvenciranja genoma autizma.
Istraživanje objavljeno u časopisu Neuroznanost o prirodi, uključio je analizu 5.205 cijelih genoma iz obitelji pogođenih autizmom. Izostavljena slova u MSSNG-u (izgovara se „nestalo“) predstavljaju informacije o autizmu koje nedostaje i koje istraživački program želi pružiti.
"Važno je napomenuti da još uvijek pronalazimo nove gene za autizam, a kamoli njih 18, nakon desetljeća intenzivnog fokusa", rekao je koautor studije Mathew Pletcher, dr. Sc., Potpredsjednik Autism Speaks-a za genomska otkrića. "Sa svakim novim otkrićem gena, uspjeli smo objasniti više slučajeva autizma, svaki sa svojim skupom učinaka na ponašanje i mnogi sa povezanim medicinskim problemima."
Do sada je istraživanjem korištenjem genomske baze podataka MSSNG utvrđena 61 genetska varijacija koja utječe na rizik od autizma. Istraživači su povezali nekoliko ovih varijacija s dodatnim medicinskim stanjima koja često prate autizam. Cilj je, rekao je Pletcher, "unaprijediti personalizirane tretmane za autizam produbljujući razumijevanje mnogih podtipova stanja."
Istraživači su otkrili da mnogi od 18 novoidentificiranih gena za autizam utječu na rad malog podskupina bioloških putova u mozgu. Svi ovi putovi utječu na to kako se moždane stanice razvijaju i međusobno komuniciraju.
"Sveukupno, 80 posto od 61 varijacije gena otkrivene putem MSSNG-a utječu na biokemijske putove koji imaju jasan potencijal kao ciljeve za buduće lijekove", rekao je Pletcher.
Istraživači autizma sve češće predviđaju da će se razviti personalizirani, učinkovitiji tretmani iz razumijevanja ovih uobičajenih moždanih putova i kako ih mijenjaju različite varijacije gena.
"MSSNG baza podataka bez presedana omogućuje istraživanje mnogih" autizama "koji čine spektar autizma", rekao je viši istražitelj studije, dr. Sc. Stephen Scherer.
Primjerice, neke genetske promjene pronađene u studiji dogodile su se u obiteljima s jednom osobom koja je teško pogođena autizmom, a druge s blažim krajem spektra, rekao je Scherer.
"Ovo jača značajnu neuroraznolikost koja je uključena u ovo složeno stanje", rekao je. „Osim toga, dubina baze podataka MSSNG omogućila nam je identificiranje otpornih pojedinaca koji nose varijacije gena povezanih s autizmom bez razvijanja autizma. Vjerujemo da je i ovo važan dio priče o neuroraznolikosti. "
Nalazi otkrivaju kako sekvenciranje cijelog genoma može voditi medicinsku skrb danas. Primjerice, najmanje dvije promjene gena povezane s autizmom opisane u radu bile su povezane s povećanim rizikom od napadaja. Druga je bila povezana s povećanim rizikom od srčanih mana, a druga s dijabetesom odraslih.
Rezultati pokazuju kako sekvenciranje cijelog genoma za autizam može pružiti dodatne medicinske smjernice pojedincima, obiteljima i njihovim liječnicima, kažu istraživači.
Izvor: Autizam govori
