Rijetke genetske inačice povećavaju rizik od Tourettovog sindroma
Međunarodni tim od 57 znanstvenika iz 11 zemalja identificirao je prve gene definitivnog rizika za Touretteov sindrom (TS), složeni neuropsihijatrijski poremećaj.
Proboj je uslijedio kada su se istraživači usredotočili na relativno novo područje genomskog istraživanja koje uključuje promatranje cjelokupnog genoma, a ne traženje određenog gena, rekla je dr. Peristera Paschou, izvanredna profesorica biologije sa Sveučilišta Purdue.
„Najčešće se usredotočimo na mutaciju jednog baznog para, koji su građevni blokovi DNA, i tražimo mutaciju. Ali posljednjih godina shvatili smo da postoji još jedna vrsta varijacije ljudskog genoma ", rekao je Paschou.
Tourettov sindrom, koji pogađa otprilike jednu od 100 osoba, karakteriziran je jednim ili više fizičkih tikova, kao što su pročišćavanje grla, kašalj, treptanje očiju ili pokreti lica, zajedno s barem jednim nehotičnim foničnim ili verbalnim tikom.
Osobe s TS-om također imaju veću vjerojatnost da imaju dodatne neuropsihijatrijske poremećaje, poput poremećaja pažnje i hiperaktivnosti (ADHD) ili opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD), a čini se da imaju veći rizik od anksioznosti, velike depresije ili poremećaja iz spektra autizma.
Zbog velike raznolikosti simptoma i srodnih stanja, Tourettov sindrom je često teško stanje prepoznati i pratiti.
Međutim, posljednjih godina znanstvenici istražuju koliko se često kratki dijelovi gena ponavljaju kroz čitav genom, kako se ta ponavljanja (nazvana varijantama broja kopija) mogu razlikovati među pojedincima i imaju li učinak na zdravlje.
“Te varijacije mogu uključivati velik dio sekvence DNA, a mogu čak uključivati i cijele gene. Tek smo nedavno shvatili kako se varijacija broja kopija može odnositi na bolest ”, rekao je Paschou.
„U slučaju ovog istraživanja o Touretteovom sindromu skenirali smo čitav genom i fizikalnom analizom uspjeli smo identificirati gdje leži ta varijacija. Rijetko nalazimo varijante koje su povezane na tako visokoj razini. Zbog toga je ovo tako velik napredak. "
Doktor Jeremiah Scharf iz Odjela za psihijatrijsku i neurorazvojnu genetiku u Odjelima za psihijatriju i neurologiju opće bolnice u Massachusettsu i Općem bolničkom centru za genomsku medicinu u Massachusettsu, suautor autorice izvještaja, kaže da je ovo značajno otkriće.
"Izazov prepoznavanja da Tourettov sindrom nije jedan genski poremećaj i da je potrebna stroga statistička sigurnost kako bi se proglasio gen koji je značajno povezan s njim, bio je naš dugoročni cilj", rekao je.
"Vjerujemo da je ono što našu studiju razlikuje od prethodnih studija to što su dva gena koja smo identificirali premašila strogi prag" značaja za čitav genom "i tako predstavljaju prva dva konačna gena osjetljivosti na Tourettov sindrom."
Istraživanje će pomoći ubrzati nove i učinkovitije tretmane za Touretteove, ali i druge poremećaje.
"Tourettov sindrom dugo se smatrao uzornim poremećajem za proučavanje dijelova mozga koji funkcioniraju na sjecištu naših tradicionalnih koncepata neurologije i psihijatrije", kaže Scharf.
„Ova prva dva konačna gena za Touretteov sindrom daju nam snažna uporišta u nastojanjima da razumijemo biologiju ove bolesti, a buduće studije o tome kako ti geni djeluju i na zdravlje i na bolesti mogu dovesti do otkrića koja su šire relevantna za neuropsihijatrijske poremećaje u Općenito."
Iako je ovo istraživanje bilo najveće ikad provedeno na Touretteovom sindromu, Paschou kaže da se već planira mnogo veća studija.
"Nadamo se da ćemo u sljedeće dvije godine sastaviti uzorak od 12 000 pacijenata, što nešto od nas koji radimo na ovom polju nismo mogli ni zamisliti prije", rekla je.
Paschou kaže da uspjeh suradnje nisu zaslužni samo istraživači, već i pacijenti i njihove obitelji. „Pacijentima i njihovim obiteljima bio je toliki doprinos sudjelovanju u ovoj studiji. Bez njih ovakve studije ne bi mogle postojati. "
Nova otkrića objavljena su u časopisu Neuron.
Izvor: Sveučilište Purdue
