Nenormalne veze mozga povezane s autizmom
Istražitelji su koristili novi oblik tehnologije snimanja mozga kako bi pružili vizualne dokaze koji povezuju autizam s poremećenim moždanim vezama, uključujući nedostatke u provođenju živaca.
Problem u provođenju signala proizlazi iz nedostataka u mijelinu - masnoj, izolacijskoj prevlaci koja pomaže živčanim vlaknima da provode signale i koja čini bijelu tvar mozga.
Istraživači kažu da su genetske i stanične studije dale tragove koji ukazuju na abnormalnosti u načinu na koji se moždane stanice (neuroni) međusobno povezuju na razvoj ASD-a.
Istražitelji su koristili naprednu magnetsku rezonancu (MRI) za slikanje mozga 40 pacijenata (novorođenčadi do 25 godina) s kompleksom tuberkulozne skleroze i 29 zdravih kontrola koje odgovaraju dobi.
Tuberozna skleroza rijetko je genetsko stanje koje je često povezano s kognitivnim i bihevioralnim deficitima, uključujući ASD oko 50 posto vremena.
"Pacijentima s tuberkuloznom sklerozom može se dijagnosticirati pri rođenju ili potencijalno prije rođenja, zbog kardijalnih tumora koji su vidljivi na ultrazvuku, što nam daje priliku da razumemo sklopove mozga u ranoj dobi", objašnjava Mustafa Sahin, dr. Med., Dr. Sc. D. iz Dječje bolnice Boston i koautor studije.
„Krajnji nam je cilj pomoću snimanja u dojenačkoj dobi otkriti koji bolesnici od gomoljaste skleroze imaju visok rizik od autizma kako bismo mogli rano intervenirati. To može imati implikacije na autizam i kod pacijenata bez tuberkulozne skleroze. "
Tim je koristio relativno novu MRI tehniku koja se naziva difuzijski tenzorski snimak za traženje putova živčanih vlakana mjerenjem difuzije vode u mozgu.
Istraživači su pratili 40 bolesnika s tuberkuloznom sklerozom; 24 je imalo klinički značajna zastoja u razvoju ili intelektualni invaliditet, a 12 je imalo ASD. ASD je klinički dijagnosticirao dječji neurolog i, u većini slučajeva, Program dijagnostičkog promatranja autizma (ADOS).
Općenito, u usporedbi s kontrolama, pacijenti s tuberkuloznom sklerozom imali su nalaze u skladu s abnormalnostima u bijeloj tvari (koja se dijelom sastoji od mijelina). Pacijenti s tuberkuloznom sklerozom i ASD-ima imali su i dezorganizirane živčane putove i probleme s provođenjem živaca.
Slike su pokazale da su aksoni (živci) u kontrolnih ispitanika slijedili dobro definirane upute u organiziranim snopovima, dok se aksoni bolesnika s ASD-om uglavnom nisu orijentirali u zajedničkim smjerovima.
Pacijenti s tuberkuloznom sklerozom bez ASD-a pokazali su tek neznatnu neorganiziranost u usporedbi s kontrolama.
"Ova studija pokazuje da pomoću difuzionog tensorskog snimanja možemo razlikovati tuberkulozne bolesnike s autizmom od onih bez autizma", rekao je Sahin.
"Naš napredak u slikanju i analizi slika omogućuje nam identificiranje i kvantitativnu karakterizaciju promjena u razvoju mozga koje nisu uočljive na konvencionalnim slikama", rekao je Warfield.
"U konačnici, snimanje će igrati presudnu ulogu u utvrđivanju tko može imati koristi od liječenja, kao i u uočavanju promjena u mozgu kao odgovor na liječenje."
Izvor: Dječja bolnica Boston
