Novi genetski tragovi o rasprostranjenosti autizma u muškaraca
Industrijska statistika sugerira da poremećaji iz autističnog spektra (ASD) trenutno pogađaju četiri puta više muškaraca nego žena. Sada postoje daljnji tragovi zašto postoji ta razlika.
Istraživanje koje su proveli Centar za ovisnost i mentalno zdravlje (CAMH) i Bolnica za bolesnu djecu (SickKids) otkrilo je da specifične promjene DNK na jedinom X kromosomu koji nose muškarci doprinose većem riziku za razvoj ASD-a.
Studiju su vodili dr. John B. Vincent, stariji znanstvenik i voditelj CAMH-ovog laboratorija za molekularnu neuropsihijatriju i razvoj u Torontu i dr. Stephen Scherer, stariji znanstvenik i direktor Centra za primijenjenu genomiku pri SickKids.
Završena je analiza sekvenci gena 2000 osoba kojima je dijagnosticiran ASD zajedno s drugom skupinom s intelektualnim teškoćama. Rezultati su zatim uspoređivani s tisućama kontrola stanovništva. Rezultati su pokazali da su mutacije prisutne u PTCHD1 gen na X kromosomu u jednog posto muškarca s poremećajima iz autističnog spektra.
U ostalim muškim kontrolama slične mutacije nisu bile prisutne, a sestre koje su imale istu mutaciju nisu bile pogođene.
“Vjerujemo da je PTCHD1 gen ima ulogu u neurobiološkom putu koji stanicama dostavlja informacije tijekom razvoja mozga - ova specifična mutacija može poremetiti ključne razvojne procese, pridonoseći nastanku autizma ”, rekao je Vincent.
"Naše otkriće olakšat će rano otkrivanje, što će zauzvrat povećati vjerojatnost uspješnih intervencija."
Scherer je primijetio da ASD-ova rodna predrasuda prema muškarcima već niz godina intrigira znanstvenu zajednicu, a ova otkrića mogu početi pružati objašnjenje.
“Dječaci su dječaci jer nasljeđuju jedan X kromosom od majke i jedan Y kromosom od oca. Ako dječakovom X kromosomu nedostaje PTCHD1 gena ili drugih obližnjih DNA sekvenci, bit će izloženi velikom riziku od razvoja ASD-a ili intelektualnog invaliditeta.
Djevojke su u tome različite, čak i ako im nedostaje PTCHD1 gena, po prirodi uvijek nose drugi X kromosom, štiteći ih od ASD-a ”, dodaje Scherer. "Iako su ove žene zaštićene, autizam bi se mogao pojaviti u budućim generacijama dječaka u njihovim obiteljima."
Poremećaji iz spektra autizma (ASD) skup su neuroloških poremećaja koji utječu na funkcioniranje mozga, što rezultira izazovima s komunikacijom i socijalnom interakcijom, neobičnim obrascima ponašanja i često intelektualnim deficitima.
Procjenjuje se da utječe na svako 120 dijete i posebno na svakog 70 dječaka. Iako još nisu poznati svi uzroci ASD-a, istraživanja su sve više ukazivala na genetske čimbenike.
Istraživanje je objavljeno u izdanju časopisa Znanost Translacijska medicina.
Izvor: Centar za ovisnost i mentalno zdravlje
