‘Skakanje gena’ može igrati ulogu u šizofreniji
Geni za skakanje su mobilni elementi koji se kopiraju i lijepe na razna mjesta u genomu. Oni čine oko polovice ljudskog genoma, u usporedbi s 1 posto gena koji zapravo kodiraju stvaranje proteina, rekao je koautor studije dr. Tadafumi Kato, neurobiolog s Instituta za mozak RIKEN u Japanu.
Istraživanje sugerira da ovi geni koji skaču mogu promijeniti način na koji se neuroni (živčane stanice u mozgu) stvaraju tijekom razvoja, a zauzvrat povećati rizik za razvoj shizofrenije, rekao je Kato.
Prethodna istraživanja otkrila su da je određena vrsta gena za skakanje, poznata kao dugo prošarani nuklearni element-1 (LINE-1), bila aktivna u stanicama ljudskog mozga. Istraživači su se pitali jesu li ti geni imali ulogu u mentalnim bolestima.Da bi to otkrili, proveli su post mortem analizu 120 ljudskih mozgova, 13 koji pripadaju ljudima kojima je dijagnosticirana shizofrenija.
Nalazi su otkrili veći broj LINE-1 kopija u mozgu šizofrenika u usporedbi s drugim skupinama.
Nadalje, matične stanice koje su potekle iz mozga ljudi oboljelih od shizofrenije imale su veću koncentraciju gena LINE-1 od onih kod ljudi bez poremećaja. (Matične stanice su tjelesne stanice koje se još nisu specijalizirale, na primjer, za stanice kože ili jetre, i imaju sposobnost razviti se u bilo koje tkivo u tijelu.)
Tim je također otkrio da su kod ljudi sa shizofrenijom pronađene veće koncentracije gena LINE-1 u blizini gena povezanih s mentalnim poremećajima povezanim s načinom na koji neuroni u mozgu međusobno komuniciraju.
Možda se ovi segmenti LINE-1 ubacuju u gene kritične za razvoj mozga. Kad ih pokrenu genetski faktori ili čimbenici okoliša, oni mogu promijeniti taj razvoj mozga, što dovodi do shizofrenije, rekao je Kato.
Nalazi su "vrlo uvjerljivi", jer je tim upotrijebio toliko različitih metoda da gene za skakanje veže za shizofreniju, rekla je Alysson Muotri, neurobiolog sa Kalifornijskog sveučilišta u San Diegu. A geni LINE-1 mogu zapravo služiti korisnoj svrsi za ljude, dodao je.
"Retrotranspozicija LINE-1 može biti mehanizam za stvaranje kognitivne raznolikosti u ljudskoj populaciji", rekao je Muotri. „Ovaj se mehanizam možda razvio kako bi stvorio odstupanja u populaciji, ljude s izvanrednim sposobnostima. S druge strane, drugi kraj spektra mogu biti pacijenti sa shizofrenijom ili autizmom. "
Izvor: Neuron
