Gene bi mogao igrati ulogu u potrebi za manje sna
Iako su se mnoge genetske studije usredotočile na cirkadijanski ritam, malo je onih usmjereno na specifične gene koji reguliraju koliko sna trebaju naša tijela.
Proučavajući obitelj s nekoliko članova kojima je potrebno znatno manje sna od prosječne osobe, istraživači sa Sveučilišta Kalifornija u San Franciscu (UCSF) identificirali su novi gen za koji vjeruju da ima izravan utjecaj na to koliko netko spava. Zatim su svoja otkrića testirali na miševima.
"Izvanredno je što o snu znamo tako malo, s obzirom na to da prosječna osoba provodi trećinu svog života radeći to", rekao je dr. Louis Ptáček, neurolog s UCSF-a i jedan od dva starija autora.
"Ovo je istraživanje uzbudljiva nova granica koja nam omogućuje seciranje složenosti krugova u mozgu i različitih vrsta neurona koji doprinose spavanju i budnosti."
Obitelj čija je DNK dovela do identifikacije ovog gena jedna je od nekoliko koje Ptáček i genetičar UCSF-a dr. Ying-Hui Fu, drugi stariji autor lista, proučavaju i uključuje nekoliko članova koji normalno funkcioniraju na samo šest sati sna. Gen ADRB1 identificiran je pomoću studija genetske povezanosti i sekvenciranja cijelog egzoma, što je otkrilo novu i vrlo rijetku varijantu.
Prvo su istraživači istražili ulogu varijante gena proučavajući njezin protein u epruveti. Otkrili su da gen kodira određenu vrstu adrenergičnog receptora i da je mutirana verzija proteina mnogo manje stabilna, mijenjajući funkciju receptora.
Zatim su istraživači proveli brojne eksperimente na miševima koji su nosili mutiranu verziju gena. Otkrili su da su ti miševi spavali u prosjeku 55 minuta manje od običnih miševa. (Ljudi s genom spavaju dva sata manje od prosjeka.)
Ptáček priznaje neka ograničenja korištenja miševa za proučavanje sna. Jedno od njih je da miševi pokazuju drugačije načine spavanja od ljudi, uključujući, na primjer, spavanje u kraćim napadima, umjesto u jednom kontinuiranom razdoblju.
"Ali izazovno je proučavati san i na ljudima, jer je spavanje ponašanje, ali i funkcija biologije", kaže. "Pijemo kavu i ostajemo budni do kasno te radimo druge stvari koje se kose s našim prirodnim biološkim tendencijama."
Istražitelji planiraju proučiti funkciju proteina ADRB1 u drugim dijelovima mozga. Oni također traže u drugim obiteljima dodatne gene, koji će vjerojatno biti važni.
"San je kompliciran", kaže Ptáček. „Ne mislimo da postoji jedan gen ili jedno područje mozga koji govori našim tijelima da spavaju ili se probude. Ovo je samo jedan od mnogih dijelova. "
Fu dodaje da će djelo na kraju možda imati aplikacije za razvoj novih vrsta lijekova za kontrolu spavanja i budnosti.
"Spavanje je jedna od najvažnijih stvari koje radimo", kaže ona. "Nedovoljno spavanja povezano je s porastom učestalosti mnogih stanja, uključujući rak, autoimune poremećaje, kardiovaskularne bolesti i Alzheimerovu bolest."
Njihova otkrića objavljena su u časopisu Neuron.
Izvor: Cell Press
