Istraživanje nije uspjelo otkriti 'čiste' gene autizma

Iako su istraživači napravili ogroman iskorak u definiranju gena povezanih s autizmom, studija namijenjena pronalaženju gena koji se isključivo odnose na autizam nije uspjela.

Studija je pokrenuta zbog nedavnih otkrića koja autizam povezuju s heterogenim izvorima genetskog rizika.

Ovo otkriće da su različiti geni povezani s autizmom navodi istraživače da vjeruju da bi pregled bolesnika s vrlo sličnim kliničkim značajkama ili fenotipom mogao rezultirati "čistijom", tj. Genetski homogenijom skupinom bolesnika, što bi olakšalo pronaći gene povezane s autizmom.

Nažalost, kako je raspravljeno u časopisu Biološka psihijatrija, nalazi studije ne podržavaju teoriju.

Za istraživanje je velika skupina znanstvenika koji surađuju koristila podatke iz zbirke Simons Simplex Collection, projekta koji je opsežno okarakterizirao 2576 obitelji autizma simpleksa - najveći skup podataka prikupljen do danas.

Dostupnost ove ogromne kolekcije omogućila je istraživačima da stvore fenotipske podskupine. Uz cijeli uzorak, to je rezultiralo s 11 podskupina bolesnika sa sličnim dijagnostičkim, IQ i profilima simptoma. Zatim su analizirali genotipske podatke pokušavajući otkriti uobičajene genetske varijante koje daju rizik za poremećaj iz autističnog spektra.

Njihovi rezultati nisu identificirali nikakve značajne asocijacije na cijeli genom u ukupnom uzorku ili u fenotipskim podskupinama. To znači da ekstremna klinička varijabilnost uočena među pacijentima s poremećajem iz autističnog spektra ne odražava usko uobičajene genetske varijacije.

"Ova studija nije pružila dobre dokaze da odabir pacijenata sa sličnim simptomima rezultira većom sposobnošću pronalaženja gena za autizam", rekao je dr. John Krystal, urednik časopisa Biološka psihijatrija.

"To može sugerirati da neka klinička varijabilnost autizma proizlazi iz uzroka koji nisu genetska ranjivost, poput epigenetskih promjena ili drugih reakcija na okoliš."

Važno je napomenuti da su ovi rezultati u skladu s nedavnom velikom promjenom dijagnostičke klasifikacije autizma u Dijagnostičkom i statističkom priručniku mentalnih poremećaja.

U svojoj 5. reviziji nekoliko odvojenih poremećaja, koji su uključivali autizam i Aspergerov poremećaj, grupirano je u jednu kategoriju nazvanu poremećaj iz autističnog spektra. Ta se odluka temeljila na rastućim dokazima da su prethodno različiti poremećaji zapravo odražavali kontinuitet težine istog stanja.

Iako zajednički genotip nije otkriven, stručnjaci vjeruju da će studija pomoći u razvoju modela za proučavanje sličnih fenotipova (pojava) povezanih s genotipovima (genetski sastav).

„Nadamo se da je naša studija korak prema novoj paradigmi za studije koje uključuju vezu između psihijatrijskih fenotipova i genotipova. Većina prethodnih studija nastojala je pročistiti ili suziti fenotipske varijacije bez obzira na njihov utjecaj na genetske varijacije, s očekivanjem da će takvo usavršavanje poboljšati otkrivanje genetskih varijacija koje povećavaju rizik od poremećaja ”, objasnio je prvi autor dr. Pauline Chaste.

"Naši rezultati motiviraju drugu rutu, koja cilja genetsku strukturu svojstava i, za više svojstava, njihove genetske korelacije", dodala je Chaste.

„Za autizam je jedna važna implikacija naših rezultata da su naše kolege učinile vrlo dobar posao u prvom definiranju; međutim, da bismo postigli bolji napredak u otkrivanju genetskih varijacija koje su temeljni rizik, vjerujemo da će pročišćavanje fenotipova u svjetlu njihova utjecaja na genetsku arhitekturu biti presudno. "

Izvor: Elsevier / EurekAlert!