Novi uvidi u poremećaje spektra autizma
Nasljednost igra veliku ulogu u autizmu, a stručnjaci kažu da je razumijevanje promijenjenih genetskih putova presudno za dijagnozu i liječenje. Nažalost, složenost genetskih varijansi odgovornih za poremećaje izazvala je istraživače.
"Autizam je najnasljedniji od poremećaja neurorazvoja", rekao je dr. Rajini Rao sa Sveučilišta Johns Hopkins u Baltimoreu, Md. "Ali identificiranje osnovnih gena teško je jer niti jedan gen ne doprinosi više od malog dijela autizma slučajevi „.
Umjesto toga, rekla je, "mutacije u mnogim različitim genima varijabilno utječu na nekoliko uobičajenih putova."
U novoj studiji, tim znanstvenika s Johns Hopkinsa i Sveučilišta Tel Aviv u Izraelu proučavao je genetske varijacije u sekvenci DNA u prijenosniku iona NHE9. Otkrili su da varijante NHE9 povezane s autizmom rezultiraju dubokim gubitkom funkcije transportera.
"Promjena razine ovog transportera u sinapsi može modulirati kritične proteine na staničnoj površini koji unose hranjive tvari ili neurotransmitere poput glutamata", rekao je Rao. "Poznato je da povišena razina glutamata potiče napadaje, što možda objašnjava zašto autistični pacijenti s mutacijama u tim prijenosnicima iona također imaju napadaje."
Istraživanje je bilo novo, jer je tim iskoristio desetljeća osnovnih istraživanja provedenih na bakterijama i kvascima za proučavanje ovog složenog ljudskog neurološkog poremećaja.
Prvo je skupina sa Sveučilišta u Tel Avivu, koju je vodio dr. Nir Ben-Tal, izgradila strukturne modele NHE9 koristeći bakterijskog rođaka kao predložak, omogućujući laboratoriju Rao u Johns Hopkinsu da koristi jednostavni pekarski kvasac za provjeru mutacija.
Stručnjaci kažu kako će genomske informacije postati dostupne svima, istraživači će koristiti jednostavne, jeftine i brze metode probira kako bi procijenili rijetke genetske varijante kod autizma i drugih poremećaja.
Rao i njezin tim optimistični su u pogledu potencijalnih koristi njihovih najnovijih otkrića.
"Iako je istraživanje još uvijek u ranoj fazi, lijekovi koji ciljaju stanične putove regulirane NHE9 mogli bi nadoknaditi njegov gubitak funkcije i dovesti do potencijalne terapije u budućnosti", rekao je Rao. "Ova otkrića dodaju novog kandidata za genetski pregled rizičnih pacijenata koji bi mogao dovesti do bolje dijagnoze ili liječenja autizma."
Izvor: Američki institut za fiziku
