Otkriće nove bolesti može ukazati nadu pacijentima s bolestima starenja mozga
Znanstvenici sa Sveučilišta Sussex u Engleskoj otkrili su novu genetsku bolest koja rezultira neurodegeneracijom - progresivnim pogoršanjem ili smrću moždanih stanica. Istraživači vjeruju da bi otkriće ove nove bolesti moglo pomoći u razumijevanju drugih rijetkih neurodegenerativnih bolesti, a također bi moglo pomoći u razvoju ciljanijeg liječenja za češća neurodegenerativna stanja i uvjete starenja mozga, poput Alzheimerove, Huntingtonove i Parkinsonove bolesti.
Neurodegenerativne bolesti nastaju kada se živčane stanice u mozgu ili perifernom živčanom sustavu polako razgrađuju i u konačnici umiru. U ovom trenutku tretmani mogu pomoći u ublažavanju nekih mentalnih i fizičkih simptoma, ali još uvijek nema lijeka ili načina za usporavanje napredovanja bolesti.
Nova bolest, nazvana ataxia oculomotor apraxia tipa XRCC1, uzrokovana je genetskom mutacijom koja remeti popravak DNA. Istraživači sa Centra za oštećenje i stabilnost genoma Sveučilišta Sussex (GDSC) otkrili su da, kada su oštećeni pojedinačni lanci DNA, genetska mutacija gena nazvanog XRCC1 uzrokuje prekomjernu aktivaciju vitalnog enzima za obnavljanje DNA u našim tijelima.
Znanstvenici su otkrili da se u ovoj novoj bolesti ovaj ključni enzim u osnovi ubrzava, pokrećući smrt moždanih stanica.
Jednolomni prelomi jedna su od najčešćih vrsta oštećenja DNA, a istraživači vjeruju da je moguće da bi otkriće ove nove genetske bolesti moglo biti važno za znanstvenike koji istražuju druge rijetke bolesti povezane s popravkom DNA.
Istraživači također vjeruju da bi se otkrića na kraju mogla pokazati značajnima za liječenje češćih neurodegenerativnih bolesti i bolesti starenja mozga, poput Alzheimerove, Huntingtonove i Parkinsonove bolesti.
Neurodegenerativne bolesti pogađaju milijune ljudi širom svijeta, a Alzheimerova bolest i Parkinsonova bolest su najčešće vrste.
"Otkrivanje ove nove bolesti i njenog uzroka ogroman je korak prema razvoju terapija zasnovanih na lijekovima za druge rijetke neurodegenerativne bolesti", rekao je voditelj studije profesor Keith Caldecott. „Lijekovi koji na pravi način ciljaju ovaj ključni enzim koji popravlja DNA, mogli bi se pokazati vitalnim za liječenje ljudi koji pate od bolesti uzrokovanih prekomjernom aktivacijom ovog proteina - sada je presudno da utvrdimo koje su to bolesti.
"Treba obaviti više istraživanja - ali također je moguće da bi uzrok ovog novootkrivenog stanja mogao doprinijeti smrti živčanih stanica kod ljudi koji pate od bolesti kao što su Alzheimer, Huntington's i Parkinson."
Nalazi su objavljeni u časopisu Priroda.
Izvor: Sveučilište u Sussexu
