Pronalaženje hormona dovodi do kliničkih ispitivanja epilepsije samo za djevojčice

Stručnjak za genetiku, radeći s međunarodnim istraživačkim timom, otkrio je da djevojke s rijetkim oblikom epilepsije samo za žene imaju nedostatak određenog hormona koji se naziva alopregnanolon.

Otkriće je dovelo do dugo očekivanih ispitivanja lijekova kako bi se utvrdilo može li se sintetski oblik hormona koristiti kao oblik liječenja.

Stanje, poznato pod nazivom epikadzija žena Protocadherin 19 (PCDH19), uzrokuje da pacijenti rano u životu doživljavaju česte napadaje i da gotovo uvijek pate od nekog oblika kognitivne disfunkcije i autizma. Utječe na 15.000-30.000 djevojčica u SAD-u

Glavni istraživač dr. Jozef Gecz, voditelj neurogenetike sa Sveučilišta Adelaide u Australiji, surađivao je s obiteljima djevojaka s ovim stanjem iz cijelog svijeta i kaže da, iako poremećaj utječe na sve različito, u većini slučajeva vrlo oslabljuje ,

“Djevojčice rođene s ovom genskom mutacijom izgledaju sasvim normalno u prvih nekoliko mjeseci svog života, ali kad napune oko osam mjeseci, počinju patiti od iscrpljujućih i čestih napadaja. Djevojke također često pate od intelektualnih teškoća i autizma - to je doista užasna bolest koja pogađa cijelu obitelj ”, rekao je Gecz.

„Kroz naša trenutna istraživanja otkrili smo da oboljelima nedostaje hormon zvan alopregnanolon. Znamo da hormoni igraju presudnu ulogu u ovom stanju jer napadaji često prestaju nakon što djevojke dosegnu pubertet - međutim, autizam i intelektualni invaliditet ostaju. Očekujemo da što duže možemo odgoditi pojavu napadaja, to će autizam i intelektualni invaliditet manje utjecati na oboljelog. "

2008. Gecz je bio ključni igrač u identificiranju odgovornog gena i mutacija ovog epileptičnog sindroma samo za žene. Gecz je rekao da je ovaj poremećaj jedinstven jer se gotovo isključivo javlja kod djevojčica, dok dječaci s mutacijama gena nisu pogođeni.

"Otkrili smo da je ovo stanje uzrokovano nasljednom mutacijom gena protokaderina 19 (PCDH19), smještenog na X-kromosomu", rekao je.

I mužjaci i žene mogu se roditi s ovom mutacijom, ali samo djevojčice pate od simptoma bolesti.

"Djevojčice su pogođene jer imaju dva X-kromosoma, jedan zdrav i jedan s mutacijom PCDH19, što bi ih obično zaštitilo od bolesti koja se prenosi X-kromosomima, ali u ovom slučaju to pokreće poremećaj", rekao je Gecz.

Američka farmaceutska tvrtka Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) sada regrutira pogođene djevojke u sklopu prvog svjetskog kliničkog ispitivanja za testiranje terapije.

Nalazi su objavljeni u časopisu Humana molekularna genetika.

Izvor: Sveučilište Adelaide