Muški autizam povezan s DNK

Novo istraživanje pruža daljnje tragove zašto poremećaj spektra autizma (ASD) pogađa četiri puta više muškaraca nego žena.

Znanstvenici iz Odjela za ovisnost i mentalno zdravlje (CAMH) otkrili su da muškarci koji nose specifične promjene DNK na jedinom X kromosomu koji nose imaju visok rizik od razvoja ASD-a.

Istraživanje je objavljeno u časopisu Znanost Translacijska medicina.

ASD je neurološki poremećaj koji utječe na funkcioniranje mozga, što rezultira izazovima s komunikacijom i socijalnom interakcijom, neobičnim obrascima ponašanja i često intelektualnim deficitima. ASD utječe na svako 120. dijete i zapanjujuće svako 70. dječaka.

Iako još nisu poznati svi uzroci ASD-a, istraživanja su sve više ukazivala na genetske čimbenike. Posljednjih godina uspješno je identificirano nekoliko gena koji su uključeni u ASD.

Istraživački tim vodili su dr. John B. Vincent i dr. Stephen Scherer. Znanstvenici su analizirali sekvence gena 2000 osoba s ASD-om, zajedno s drugima s intelektualnim teškoćama, i usporedili su rezultate s tisućama kontrola populacije.

Otkrili su da je oko jedan posto dječaka s ASD imao mutacije gena PTCHD1 na X kromosomu. Slične mutacije nisu pronađene u tisućama muških kontrola. Također, sestre koje nose istu mutaciju naizgled nisu pogođene.

"Vjerujemo da gen PTCHD1 ima ulogu u neurobiološkom putu koji stanicama daje informacije tijekom razvoja mozga - ova specifična mutacija može poremetiti ključne razvojne procese, pridonoseći nastanku autizma", rekao je dr. Vincent.

"Naše otkriće olakšat će rano otkrivanje, što će zauzvrat povećati vjerojatnost uspješnih intervencija."

"Muška rodna pristranost u autizmu intrigirala nas je godinama i sada imamo pokazatelj koji počinje objašnjavati zašto je to možda", kaže dr. Scherer.

“Dječaci su dječaci jer nasljeđuju jedan X kromosom od majke i jedan Y kromosom od oca. Ako dječakovom X kromosomu nedostaje gen PTCHD1 ili druge obližnje sekvence DNA, bit će izloženi velikom riziku od razvoja ASD-a ili intelektualnog invaliditeta.

"Djevojčice su različite po tome, čak i ako im nedostaje jedan gen PTCHD1, po prirodi uvijek nose drugi X kromosom, štiteći ih od ASD-a", dodaje Sherer. "Iako su ove žene zaštićene, autizam bi se mogao pojaviti u budućim generacijama dječaka u njihovim obiteljima."

Istraživači se nadaju da će daljnja istraga gena PTCHD1 također ukazati na potencijalne putove za novu terapiju.

Izvor: Centar za ovisnost i mentalno zdravlje