Genetski makeup šizofrenije super je kompliciran
Novo istraživanje pokazuje zašto vjerojatno nikada neće postojati jednostavan način dijagnosticiranja shizofrenije genetskim ili krvnim testom.
Novo istraživanje, koje je vodio Po-Ru Loh s Harvard School of Public Health, analiziralo je genetski sastav 22.177 osoba oboljelih od shizofrenije i 27.629 kontrolnih ispitanika (Loh i sur., 2015.). Kroz analize istraživača, istraživači su procijenili da postoji više od 20 000 uzročnih polimorfizama jednostrukog nukleotida (SNP) za shizofreniju. SNP-ovi su najčešći tip genetske varijacije u ljudi. Pojednostavljeno, što je više SNP-a uključenih u bolest, to je genetska građa te bolesti složenija.
Jedna od inovacija novog istraživanja je njegov algoritam koji može analizirati sekvence gena i komponente brže od prethodnih napora: „Uveli smo novi brzi algoritam, BOLT-REML, za analizu komponenata varijance koji uključuje više komponenata varijance i više svojstava, i pokazali smo da omogućuje prethodno neodržive analize heritabilnosti velikih uzoraka ”, primijetili su istraživači.
U slučaju shizofrenije, istraživači vjeruju da svaka od ovih više od 20 000 genetskih varijanti čini malu komponentu rizika od bolesti. To bolest čini visoko poligenom.
Prema istraživaču Po-Ru Lohu u intervjuu za Psych Central, ovaj je "ekstremni broj genetskih varijanti daleko veći od broja predviđenih za druge uobičajene bolesti." Loh je bio u timu koji je objavio novo istraživanje koje se pojavljuje u časopisu Genetika prirode.
S obzirom na broj SNP-a uključenih u shizofreniju, je li moguć jednostavan genetski test za ovaj poremećaj?
"Poseban genetski test za shizofreniju bilo bi izuzetno teško razviti", prema Lohu. "Takav bi test trebao uključivati agregirajuće učinke u mnogim genetskim varijantama (svaka s malim učinkom), a vrlo velike veličine uzorka (milijuni sudionika studije) bile bi potrebne za preciznu procjenu tih malih učinaka."
Ovo je prvo veliko istraživanje koje je uspjelo ispitati toliko genetskih markera na tako visokoj razini detalja oboljelih od shizofrenije i usporediti ih s ljudima bez shizofrenije. Kao takva, njegova otkrića važan su doprinos našem razumijevanju genetike ovog poremećaja.
Ali što donosi budućnost?
"Veće veličine uzoraka bit će potrebne za potvrdu i proširivanje ovih nalaza", primijetio je Loh. „S ~ 50 000 uzoraka (otprilike 22 tisuće slučajeva i 28 000 kontrola), imali smo dovoljno statističke snage da istražimo distribuciju genetskih učinaka na cijelom genomu s većom razlučivošću nego što je prije bilo moguće, ali buduće studije čak i veće veličine bez sumnje će pružiti finiju razlučivost uvide.”
Ovakva inovativna istraživanja pokazuju koliko još moramo naučiti o osnovnim uzrocima mentalnih bolesti.
upućivanje
Loh, P-R. i sur. (2015). Kontrastne genetske arhitekture shizofrenije i drugih složenih bolesti korištenjem brze analize komponenata varijance. Genetika prirode. doi: 10,1038 / ng.3431
