Kongenitalni poremećaji gornjeg grlića maternice
Stanja glave i gornjeg vrata, poznata i kao poremećaji gornjeg grlića maternice, abnormalnosti kraniovertebralnog čvora (CVJ) ili kraniocervikalni poremećaji, velika su skupina stanja mozga i kralježnice koja se javljaju u dnu lubanje i na vrhu vrata. Ponekad, ozljeda ili bolest mogu uzrokovati poremećaj gornjeg dijela grlića maternice, ali možete se roditi i s jednim - to je poznato kao urođeni poremećaj. Kongenitalno znači "prisutan pri rođenju."
Ovaj članak daje pregled sljedećih urođenih poremećaja gornjeg grlića maternice:
- Platybasia
- Atlantoaksijalna nestabilnost
- Atlasna hipoplazija
- Klippel-Feil malformacija
- Chiari malformacija i sringomijelija
- Os Odontoideum
- achondroplasia
Ako želite saznati više o poremećajima gornjeg grlića maternice, koji se razvijaju kasnije u životu, pročitajte Stečeni gornji cervikalni poremećaji.
Mnoga stanja glave i gornjeg vrata koja se razvijaju prije rođenja imaju izvrsne rezultate - a neki ne uzrokuju simptome niti utječu na vašu kvalitetu života.
PlatybasiaPlatybasia je kongenitalni poremećaj karakteriziran abnormalnim spljoštenjem na dnu lubanje. Ovo je stanje povezano s brojnim drugim stanjima i abnormalnostima kostiju, uključujući Basilar Invagination i asimilaciju atlasa. Asimilacija atlasa događa se kada se prvi kralježak u vratu (atlas ili C1) spoji s okcipitalnom kosti.
Iako su bolovi u stražnjem dijelu glave i u vratu uobičajeni simptomi, možda nećete osjetiti nikakve simptome. U tom slučaju možda nećete trebati nikakav tretman. Međutim, ako platybasia prati kompresiju živaca, možda ćete imati problema s gutanjem i kašljem. Vaš liječnik može preporučiti operaciju kralježnice, poput posteriorne dekompresije vrata maternice i fuzije, za liječenje platibazije povezane s živcima.
Atlantoaksijalna nestabilnost
Atlantoaksijalna nestabilnost odnosi se na pretjerano kretanje uzrokovano ili abnormalnošću kostiju ili ligamenta između prve dvije kosti vratne kralježnice, koje nazivamo atlasom (ili C1) i osi (C2). Te su kosti za razliku od bilo koje druge u kralježnici, a o njima možete pročitati više u Anatomiji glave i gornjeg vrata.
Kada dođe do dislokacije ili subluksacije (djelomična dislokacija) u atlasu i osi, oni postaju neusklađeni. To može rezultirati da vam se leđna moždina i ostali živci u blizini napušu, uzrokujući bol i druge neurološke simptome (poput ukočenosti). Za dekompresiranje živaca i uspostavljanje stabilnosti u gornjem dijelu vrata, liječnik vam može preporučiti stražnju fuziju kralježnice.
Međutim, atlantoaksijalna nestabilnost ne uzrokuje uvijek simptome. Ako nemate nikakvih simptoma, vaš liječnik može preporučiti daljnje sastanke koji uključuju rentgenske zrake vrata i godišnje neurološke preglede kako bi nadzirali vaše stanje i osigurali da se možete sigurno baviti sportom i drugim kontaktnim aktivnostima.
Kongenitalna atlantoaksijalna nestabilnost može biti uzrokovana višestrukim stanjima, kao što su Downov sindrom, Klippel-Feil malformacija i os odontoideum.
Atlasna hipoplazija
Hipoplazija atlasa nastaje kada se rodite s nerazvijenim ili nepotpuno razvijenim atlasom, što je gornja kost u vratnoj kralježnici (C1). Ovo se prirođeno stanje razlikuje u težini, jer neki ljudi mogu imati male nedostatke, dok drugi mogu imati potpun nedostatak stražnjeg luka svog atlasa.
Neki slučajevi hipoplazije atlasa ne uzrokuju nikakve simptome, tako da vaš liječnik možda neće propisati liječenje ili daljnje praćenje. Vaš liječnik može preporučiti preventivne mjere, poput izbjegavanja kontaktnih sportova. Ako vaše stanje izaziva kompresiju živaca, vaš liječnik može preporučiti operativni zahvat za uklanjanje stražnjeg luka atlasne kosti.
Klippel-Feil malformacija
Malformacija Klippel-Feila ili Klippel-Feil sindrom nastaje kada se kosti na vašem vratu ne ispruže pravilno prije rođenja. Ovo je stanje karakterizirano spajanjem najmanje 2 vašeg vratnog kralješka, što smanjuje vaš domet pokreta u vratu.
Ljubaznošću Wikipedije
Klippel-Feil sindrom povezan je s drugim poremećajima kralježnice i kostiju, uključujući skoliozu (koja je prisutna u više od polovice oboljelih) i atlantoaksialnu nestabilnost.Smanjeni raspon kretanja najočitiji je znak Klippel-Feil malformacije, ali ostali znakovi uključuju nisku liniju kose i kratak vrat. Neki pacijenti nemaju simptome, mada drugi prijavljuju bol i neurološke simptome ako su pogođeni leđna moždina i okolni živci.
Chiari malformacija i sringomijelija
Chiarijeva malformacija nastaje kada se donji dio moždanog mozga kreće izvan svog uobičajenog mjesta uranjanjem kroz otvor u okcipitalnoj kosti i ulaskom u gornji dio kralježničnog kanala. Ovo može komprimirati moždanu stabljiku ili leđnu moždinu, ali u nekim slučajevima nemaju simptoma.
Postoje 4 vrste Chiarijevih malformacija koje imaju različite uzroke i mogućnosti liječenja. Možete saznati više o različitim vrstama u Chiari Malformation: A Basic Overview.
Neki ljudi s Chiarijevom malformacijom doživljavaju syringomielia, što je cista napunjena tekućinom koja se naziva syrinx koja se formira unutar leđne moždine. Ako sinusa raste, može oštetiti leđnu moždinu i uzrokovati bolne neurološke simptome u cijelom tijelu, uključujući slabost i ukočenost.
Os Odontoideum
"Os" znači "kost", a "odontoideum" odnosi se na odontoidni proces, ili na nasipe, koji su dio druge kosti u kralježnici - osi ili C2. Rupe se uklapaju u utor u C1 kosti ili atlas i omogućuju vam da se glava i vrat pravilno kreću.
U os odontoideumu, dio gusta uklanja se s ostatka osi. U nekim slučajevima to ne uzrokuje nikakve simptome. Ali, drugi put to rezultira prevelikim kretanjem između vašeg atlasa i osi. To može komprimirati leđnu moždinu, uzrokujući bolove u vratu, glavobolju, probleme s ravnotežom, pa čak i paralizu.
Iako je ovo stanje prirođeno, a uzrok nepoznat, osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik za razvoj os odontoideuma.
Ako os odontoideum ne izazove nikakve simptome, vjerojatno nećete trebati nikakav tretman. Međutim, ako je zglob između kralježaka C1 i C2 nestabilan, vaš liječnik može preporučiti stražnju kralježničnu fuziju za stabilizaciju kralježnice i ponovno pričvršćivanje žila na C2.
achondroplasia
Ahondroplazija je najčešći poremećaj rasta kostiju. Izaziva patuljstvo, koje karakterizira kratki stas i kratki udovi.
To je stanje uzrokovano problemom gena FGFR3, koji govori vašem tijelu da napravi protein koji je sastavni dio rasta kostiju. Tijekom ranih fatalnih faza, većina kostura sastoji se od hrskavice. Obično ta hrskavica postaje kost. Ali u ahondroplaziji mutacije gena FGFR3 ometaju razvoj zdravih kostiju i kostiju.
U odnosu na gornju vratnu kralježnicu, ahondroplazija je povezana sa sužavanjem na foramen magnumu, što je prostor kroz koji vam leđna moždina, moždano stablo i druge ključne neuralne i vaskularne strukture prolaze između glave i vrata. Ovo suženje poznato je kao cervikalna medularna stenoza.
Otprilike 5 do 10% ljudi s ahondroplazijom razvije medularnu stenozu grlića maternice, iako će mnogi drugi doživjeti određeni stupanj kompresije. Medularna stenoza grlića materice ozbiljno je stanje, a povezana je sa smrtom dojenčadi. Dojenčad i mala djeca s takvim stanjem mogu imati redovne slikovne preglede kako bi se utvrdio stupanj kompresije i odredio odgovarajući tretman (promatranje ili operacija dekompresije grlića maternice). Vaš liječnik može preporučiti izbjegavanje kontaktnih sportova ili drugih velikih utjecaja, što može pogoršati kompresiju.
Živjeti zdrav život s urođenim poremećajem gornjeg dijela vrata
Mnoga stanja glave i gornjeg vrata koja se razvijaju prije rođenja imaju izvrsne rezultate - a neki ne uzrokuju simptome niti utječu na vašu kvalitetu života. Ako redovite sastanke s liječničkim timom osiguravate rano otkrivanje problema, pružit ćete najbolju priliku za uspjeh u liječenju.
Arnold Chiari malformacija. Web mjesto UCLA neurokirurgije. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Bacino CA. Achondroplasia. Do danas. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Ažurirano 28. listopada 2016. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Embriologija kralježnice i pridružene urođene nepravilnosti. Kralježnica J. 2005; 5 (5): 564–576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.
Leas DP, Banit DM, Murrey D, Darden II BV. Atlantoaksijalna nestabilnost. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265682-overview. Ažurirano 2. veljače 2017. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Os Odontoideum. Internetska stranica Odjela za neurološku kirurgiju Sveučilišta Columbia. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Ostermaier KK. Downov sindrom: Uprava. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management. Ažurirano 21. ožujka 2017. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Platybasia. Web mjesto UCLA neurokirurgije. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Rubin M. Poremećaji kraniocervikalne veze. Web mjesto tvrtke Merck Manual. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Siringomijeliju. Web mjesto UCLA neurokirurgije. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Tatco V, Desai PK i sur. Kongenitalne anomalije luka posteriornog atlasa. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Truumees E. Os Odontoideum. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265065-overview. Ažurirano 2. veljače 2017. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
Weerakkody Y, Gaillard F i sur. Platybasia. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Pristupljeno 15. kolovoza 2017.
