ID novih gena bio bi odgovoran za Alzheimerovu bolest

Istraživači izvještavaju o identifikaciji nekoliko novih gena odgovornih za Alzheimerovu bolest (AD). Nalaz je važan jer geni uključuju one koji dovode do funkcionalnih i strukturnih promjena u mozgu i povišene razine AD proteina u cerebrospinalnoj tekućini.

Istražitelji vjeruju da novootkriveni geni mogu predstavljati nove i bolje ciljeve za buduće lijekove za sprečavanje ili smanjenje razvoja kognitivnih oštećenja.

Studija pronađena u Journal of Alzheimer's and Dementia, bio je jedinstven jer su se istraživači usredotočili na pojedine skupine koje su pokazale različita kognitivna oštećenja. Specifične skupine kretale su se duž kognitivnog spektra, od normalnog kognitivnog funkcioniranja ili kontrola, do blagih kognitivnih oštećenja (MCI), a zatim i slučajeva AD.

Ovaj se pristup razlikovao od tipičnog dizajna studije koji kombinira sve takve osobe u jednu skupinu ili se fokusira samo na kognitivno zdrave osobe. Pristup je vidljivo omogućio istraživačima da identificiraju nekoliko novih genetskih asocijacija unutar više podskupina.

Prema istražiteljima, ova povezivanja nisu evidentna kada se uspoređuju slučajevi AD s kontrolama ili unutar slučajeva AD, što sugerira da su ti signali u osnovi procesa prije početka AD.

Kao takvi, ovi geni mogu biti privlačniji ciljevi za razvoj lijekova jer se sve više prepoznaje da će učinkoviti lijekovi biti oni koji se daju osobama prije ili nedugo nakon što razviju kognitivno oštećenje.

Istraživači su testirali povezanost između mjera magnetske magnetske rezonancije mozga povezanih s AD-om, rezultata testova logičke memorije i razine likvora u dvaju AD proteina (amiloid-beta i tau) s nekoliko milijuna genetskih markera (zvanih SNP) u genomu na uzorku od 1.189 sudionika studija Inicijative za neuroslikovanje bolesti Alzheimerove bolesti (ADNI).

Zatim su ispitali biološku važnost najbolje rangiranih povezanih SNP-ova i gena koristeći nekoliko skupova podataka koji sadrže informacije o ekspresiji gena u dijelovima mozga koji su najviše pogođeni AD.

Dva značajna gena za cijelu studiju identificirana u grupi normalnih kognitivnih funkcija, SRRM4 i MTUS1, uključena su u neuronsku signalizaciju, razvoj i gubitak. Drugi gen identificiran u ovoj skupini, GRIN2B, kodira podjedinicu receptora koja ima ulogu u elastičnosti neurona i memorije.

"Naša otkrića daju važan uvid u biološke mehanizme koji vode do Alzheimerove bolesti, posebno u fazama bolesti prije nego što se pojave simptomi", kaže dr. Lindsay A. Farrer, ugledni profesor genetike i šef odsjeka za biomedicinsku genetiku na Sveučilištu Boston Medicinski fakultet i glavni istraživač studije. ”

Novi geni koje smo identificirali mogu biti potencijalni ciljevi za razvoj novih tretmana koji bi mogli odgoditi ili čak spriječiti pojavu simptoma ove podmukle bolesti. "

Izvor: Medicinski fakultet Sveučilišta Boston / EurekAlert