Novi genetski tragovi autizma
Polubraća i sestre dijele oko 25 posto svojih gena, tako da je nalaz u skladu s genetskim svojstvima.
Istraživači kažu da se nova otkrića dodaju novijim dokazima da, iako je autizam daleko češći kod muškaraca, žene i dalje mogu naslijediti i prenijeti genetski rizik za autizam.
Studija je objavljena na mreži u časopisu Molekularna psihijatrija.
"Otkrili smo da je rizik od autizma za polubraću i sestre otprilike polovica onoga što je za punu braću i sestre", kaže John N. Constantino, dr. Med.
“Većina polubraće i sestara koje smo proučavali imali su iste majke. S obzirom na to da je polovica rizika od prijenosa izgubljena, a polovica je sačuvana među polovinom braće i sestara po majci, čini se da majke i očevi prenose rizik jednako u obiteljima u kojima se autizam ponavlja. "
Constantino kaže da nalazi također sugeriraju da je prijenos autizma u mnogim obiteljima rezultat učinaka mnogih gena - ne samo jednog - pri čemu svaki doprinosi malom udjelu rizika.
Prethodne procjene u kojoj mjeri genetski faktori utječu na autizam izvedene su iz studija jednojajčanih i bratskih blizanaca kod kojih je jedan ili oboje pogođen poremećajem.
Budući da jednojajčani blizanci dijele 100 posto svojih gena, a bratski blizanci 50 posto, naslijeđeni uvjeti imaju tendenciju biti dvostruko češći u jednojajčanih blizanaca u odnosu na bratski blizanac. No, blizanske studije autizma premale su da bi mogle dati precizne procjene o tome kako se poremećaj nasljeđuje.
"Najveće studije obuhvatile su manje od 300 klinički pogođenih blizanaca", kaže Constantino. "A uključuju djevojčice, dječake i mješovite blizance, što komplicira testiranje modela nasljeđivanja kod autizma jer je poremećaj mnogo češći kod dječaka nego kod djevojčica."
U prethodnim studijama istraživači su se fokusirali na braću i sestre djece s autizmom, gledajući koliko su učestalija ponavljanja autizma kod braće i sestara od opće populacije.
No kako bi iz svojih obiteljskih studija izvukli više informacija o genetskoj strukturi, Constantinova je skupina proučavala recidiv autizma kod polubraće i sestara i uspoređivala je s onom kod pune braće i sestara.
U trenutnoj studiji istraživači su proučavali preko 5.000 obitelji u kojima je bilo dijete s autizmom i barem još jedan brat ili sestra. Obitelji su bile članovi nacionalnog dobrovoljnog, internetskog obiteljskog registra za autizam, Interaktivne mreže za autizam (IAN).
Među tim obiteljima, 619 je uključivalo barem jednog polubrata po majci.
Istraživači su se usredotočili na polubrat i sestru s majke, a ne na polubrat i sestru s očeve strane, jer je veća vjerojatnost da će ta djeca živjeti puno radno vrijeme sa svojim biološkim majkama i dijeliti iste utjecaje okoline između vremena kada su rođena i dobi od dvije godine - vremena u kod kojih se javlja pojava autističnih sindroma.
Zatim su istraživači uspoređivali recidiv autizma među 619 polubraće i sestara po majci sa stopom autizma među 4832 pune braće i sestara.
Pokušavajući ponoviti svoja otkrića, istraživači su također pogledali skupinu lokalnih obitelji St. Louis u kojima je također poznato da su polubrat i sestre majke odgajani u istom domaćinstvu.
Nakon analize oba skupa obitelji, istraživači su otkrili da je od 10 do 11 posto pune braće i sestara dijagnosticirano autizmom, u usporedbi s 5 posto do 7 posto polubraće i sestara.
"Da se prijenos rizika od autizma događa jednako od majki i očeva koji ne utječu, predvidjeli biste da bi rizik od autizma po majci i polubraći i majkama bio otprilike polovica onoga što smo vidjeli kod pune braće i sestara", kaže Constantino. "I upravo smo to našli."
Trenutne statistike američkih Centara za kontrolu i prevenciju bolesti procjenjuju da je otprilike jedno od 110 djece u Sjedinjenim Državama negdje u spektru autizma.
Constantino kaže da će prema novim otkrićima više od 60 posto slučajeva autizma vjerojatno biti naslijeđeno na temelju genetskih varijacija naslijeđenih od majki i očeva bez utjecaja.
"Čini se da se u 15 do 20 posto djece s autizmom genetski problemi ne nasljeđuju, već da se geni mijenjaju u stanicama sperme, jajnim stanicama ili u embriju u razvoju", kaže.
„Nedavno otkriće ove vrste abnormalnosti postavilo je pitanja o interpretaciji studija blizanaca i mjeri u kojoj se autizam nasljeđuje.
„Međutim, sadašnja studija podržava nasljeđivanje kao središnji uzrok za većinu autističnih sindroma i potiče novi fokus na mehanizme pomoću kojih se može utišati genetska osjetljivost na autizam kod nekih osoba, posebno kod žena koje simptome autizma obično pokazuju samo jedna trećina stope viđene kod muškaraca. "
Izvor: Sveučilište Washington u St. Louisu
