MRI tijekom djetinjstva može predvidjeti autizam kod djece s visokim rizikom
Prvo svojevrsno istraživanje koristilo je elektroničko snimanje kako bi ispravno predvidjelo 80 posto dojenčadi s visokim rizikom koja će kasnije zadovoljiti kriterije za autizam u dobi od dvije godine.
Istraživanje je provedeno na dojenčadi sa starijom braćom i sestrama s autizmom. Znanstvenici su koristili mjerenja mozga i računalni algoritam za precizno predviđanje autizma prije nego što se pojave simptomi.
Studija je prva koja je pokazala da je moguće identificirati koja će dojenčad - među onom sa starijom braćom i sestrama s autizmom - dijagnosticirati autizam u dobi od 24 mjeseca.
"Naše istraživanje pokazuje da bi biomarkeri ranog razvoja mozga mogli biti vrlo korisni u identificiranju beba s najvećim rizikom za autizam prije nego što se pojave simptomi ponašanja", rekao je stariji autor Joseph Piven, dr. Med., Ugledni profesor psihijatrije sa Sveučilišta North Carolina-Chapel Hill ,
„Tipično je da se najranija dijagnoza autizma može postaviti između dvije i tri godine. Ali za bebe sa starijom autističnom braćom i sestrama, naš pristup slikanju može pomoći u predviđanju tijekom prve godine života koje će bebe najvjerojatnije dobiti dijagnozu autizma u 24. mjesecu. "
Studija se pojavljuje u časopisuPriroda.
Ovim istraživačkim projektom obuhvaćeno je stotine djece iz cijele zemlje, a vodili su ga istraživači s Instituta za razvojne poteškoće Carolina (CIDD) pri Sveučilištu Sjeverna Karolina (UNC), gdje je Piven ravnatelj.
Druga klinička mjesta projekta uključuju Sveučilište Washington, Sveučilište Washington u St. Louisu i Dječju bolnicu u Philadelphiji. Ostali ključni suradnici su Sveučilište McGill, Sveučilište Alberta, Sveučilište Minnesota, College of Charleston i Sveučilište New York.
"Ova studija ne bi mogla biti dovršena bez veće zalaganja ovih obitelji, od kojih su mnoge doletjele da budu dio toga", rekla je prva autorica dr. Heather Hazlett, docentica psihijatrije na Medicinskom fakultetu UNC-a i istraživač CIDD-a.
"Još uvijek upisujemo obitelji za ovu studiju i nadamo se da ćemo započeti rad na sličnom projektu kako bismo ponovili naša otkrića."
Osobe s poremećajem iz autističnog spektra (ASD) imaju karakteristične socijalne deficite i pokazuju niz ritualnih, ponavljajućih i stereotipnih ponašanja.
Procjenjuje se da jedno od 68 djece razvija autizam u Sjedinjenim Državama. Za dojenčad sa starijom braćom i sestrama s autizmom rizik može biti čak 20 od svakih 100 poroda.
U Sjedinjenim Državama ima oko tri milijuna ljudi s autizmom, a desetci milijuna širom svijeta.
Unatoč mnogim istraživanjima, bilo je nemoguće identificirati osobe s ultra visokim rizikom za autizam prije 24. mjeseca starosti, što je najranije vrijeme kada se mogu uočiti značajne karakteristike ponašanja ASD-a i postaviti dijagnoza kod većine djece.
Za ovo Priroda studija, Piven, Hazlett i istraživači iz cijele zemlje proveli su MRI snimke dojenčadi u dobi od šest, 12 i 24 mjeseca.
Otkrili su da su bebe koje su razvile autizam imale hiper-ekspanziju površine mozga od šest do 12 mjeseci, u usporedbi s bebama koje su imale starijeg brata i sestru s autizmom, ali same nisu pokazale dokaze o stanju u dobi od 24 mjeseca.
Povećana stopa rasta površine u prvoj godini života povezana je s povećanom stopom rasta ukupnog volumena mozga u drugoj godini života. Prekomjerni rast mozga bio je povezan s pojavom autističnih socijalnih deficita u drugoj godini.
Prethodna bihevioralna istraživanja dojenčadi koja su kasnije razvila autizam - koja su imala stariju braću i sestre s autizmom - otkrila su da se socijalna ponašanja tipična za autizam pojavljuju tijekom druge godine života.
Zatim su istraživači uzeli ove podatke - MR volumena mozga, površine, debljine korteksa u dobi od šest i 12 mjeseci i spola novorođenčadi - i pomoću računalnog programa identificirali način klasifikacije beba koje će najvjerojatnije zadovoljiti kriterije za autizam u 24. mjesecu života.
Računalni program razvio je najbolji algoritam da se to postigne, a istraživači su primijenili algoritam na zaseban skup sudionika studije.
Istraživači su otkrili da su razlike u mozgu u dobi od 6 i 12 mjeseci kod novorođenčadi sa starijom braćom i sestrama s autizmom točno predviđale osam od deset novorođenčadi koja će kasnije ispuniti kriterije za autizam u dobi od 24 mjeseca.
Dojenčad je uspoređivana s onom dojenčadi sa starijom braćom i sestrama ASD koji nisu udovoljavali kriterijima za autizam u 24. mjesecu.
"To znači da potencijalno možemo identificirati dojenčad koja će kasnije razviti autizam, prije nego što se simptomi autizma počnu konsolidirati u dijagnozu", rekao je Piven.
Ako roditelji imaju dijete s autizmom, a potom imaju drugo dijete, takav bi test mogao biti klinički koristan u prepoznavanju dojenčadi s najvećim rizikom za razvoj ovog stanja. Ideja bi bila da se tada intervenira „predsimptomatski“ prije pojave definirajućih simptoma autizma.
Tada bi se moglo započeti s istraživanjem učinka intervencija na djecu tijekom razdoblja prije nego što je sindrom prisutan i kada je mozak najpovodljiviji. Takve intervencije mogu imati veće šanse za poboljšanje ishoda od liječenja započetih nakon dijagnoze.
"Stavljajući ovo u širi kontekst istraživanja i liječenja neuroznanosti, trenutno postoji velika pobuda na polju neurodegenerativnih bolesti da se mogu otkriti biomarkeri ovih stanja prije nego što se pacijentima postavi dijagnoza, u vrijeme kada su mogući preventivni napori", Rekao je Piven.
"U Parkinsonovoj bolesti, na primjer, znamo da kad se jednoj osobi dijagnosticira, ona je već izgubila značajan dio receptora dopamina u svom mozgu, što čini liječenje manje učinkovitim."
Piven je rekao da je ideja s autizmom slična; nakon što se autizam dijagnosticira u dobi do tri godine, mozak se već počeo značajno mijenjati.
"Nismo imali načina otkriti biomarkere autizma prije nego što se stanje uspostavi i pojave simptomi", rekao je.
"Sad imamo vrlo perspektivne potencijalne kupce koji sugeriraju da je ovo u stvari moguće."
Izvor: Sveučilište Sjeverne Karoline
