U šizofreniji, pojedinačna mutacija može oštetiti cijeli mozak
Novo otkriće promijenilo je način na koji znanstvenici razmišljaju o nenasljeđenoj shizofreniji.
Umjesto da su pojedinačne genske mutacije same odgovorne za shizofreniju, vjerojatnije je da genska mutacija može oštetiti čitav živčani put, što stvara mreškasti efekt u mrežama kako se mozak razvija, prema istraživačima sa Sveučilišta Washington.
Zapravo, ono što je danas poznato kao jedna bolest (shizofrenija) može zapravo biti mnogo različitih bolesti.
"Procesi kritični za razvoj mozga mogu se otkriti mutacijama koje ih remete", rekla je dr. Mary-Claire King, docentica UW-a koja radi na projektu. "Mutacije mogu dovesti do gubitka integriteta cijelog puta, a ne samo jednog gena."
Novo istraživanje podupire trenutni - i relativno novi - model shizofrenije kao neurorazvojnog poremećaja u kojem je psihoza kasna, potencijalno spriječljiva faza bolesti.
U studiji su istraživači uspjeli pratiti spontane genske mutacije tamo i kada su vjerojatno uzrokovali oštećenje mozga.
Otkrili su da bi neke osobe mogle razviti preteče za shizofreniju i prije rođenja, jer su njihovi mozgovi stvarali oštećene neurone kao fetus u razvoju.
Prethodna istraživanja već su pronašla vezu između genskih mutacija i nenasljedne shizofrenije koja se može pratiti s genima koji sudjeluju u razvoju mozga. Međutim, do sada su znanstvenici malo znali o tome kako te genske mutacije djeluju i utječu na putove u mozgu.
Za istraživanje su se istraživači odlučili usredotočiti na te putove koristeći mrežni alat nazvan transkriptom - atlas razvoja ljudskog mozga koji pokazuje gdje se u mozgu i kada u razvoju uključuju geni.
"Ovaj pristup daje nam dodatni uvid u to kako se rani razvoj razlikuje u mozgu nekoga tko će na kraju manifestirati simptome psihoze", rekao je dr. Thomas Insel, ravnatelj Nacionalnog instituta za mentalno zdravlje koji je financirao istraživanje.
Transkriptom je Kingu i njezinom timu omogućio da analiziraju spontane genske mutacije kod ljudi sa shizofrenijom bez obiteljske povijesti bolesti. Tada su mogli izvršiti usporedbu s genima svoje neovlaštene braće i sestara.
Dok su znanstvenici proučavali mreže mutiranih gena za koje su sumnjali da su povezane sa shizofrenijom, otkrili su da su te mreže mutacija u biti "uključile" određene gene povezane s shizofrenijom u razvoju fetusa. Taj se učinak smanjio u djetinjstvu, da bi se opet povećao u ranoj odrasloj dobi - dobi kada se simptomi shizofrenije obično razvijaju.
Novo istraživanje također podupire ranije studije koje su uključivale prefrontalni korteks u shizofreniju. Prefrontalni korteks povlači informacije iz drugih dijelova mozga kako bi koordinirao funkcije poput razmišljanja, planiranja, raspona pažnje, pamćenja i rješavanja problema. Problemi s ovim funkcijama rani su znakovi bolesti.
Izvor: Ćelija
