Mreža gena uključena u autizam, ADHD, shizofreniju
Istraživači su otkrili nekoliko genskih mreža uključenih u autizam. Također je utvrđeno da jedan utječe na neke pacijente s poremećajem hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD) i shizofrenijom - povećavajući mogućnost da se sva tri neurološka poremećaja mogu liječiti na sličan način.
"Poremećaji neurorazvoja izuzetno su heterogeni, i klinički i genetski", rekao je voditelj studije dr. Sc. Hakon Hakonarson, direktor Centra za primijenjenu genomiku u Dječjoj bolnici u Philadelphiji (CHOP).
"Međutim, uobičajeni biološki obrasci koje pronalazimo u svim kategorijama bolesti snažno impliciraju da nas usredotočenost na temeljne molekularne nedostatke može približiti osmišljavanju terapija."
Nalazi istraživanja, temeljeni na velikoj analizi DNK tisuća pacijenata, jednog dana mogu pružiti nove ciljeve za lijekove za autizam.
Studija objavljena uPrirodne komunikacije, povlači se iz podataka o genima iz CHOP-ovog centra za genom, kao i iz Projekta genom za autizam i konzorcija AGRE, oba dijela organizacije Autism Speaks.
Istraživanje je istraživanje povezanosti cijelog genoma u kojem se uspoređuje više od 6700 bolesnika s poremećajima iz autističnog spektra (ASD) s preko 12 500 kontrolnih ispitanika. Bilo je to jedno od najvećih istraživanja ikad provedenih varijacija broja kopija (CNV) u autizmu. CNV su brisanje ili dupliciranje DNA sekvenci.
Istraživači su prethodno izvijestili da 10 posto ili više pacijenata s ADHD-om ima CNV u genima duž metabotropskog puta glutamatskog receptora (GRM), dok su druge studije otkrile defekte gena GRM i kod shizofrenije.
Na temelju njihovih nalaza, Hakonarson planira kliničko ispitivanje lijeka koji aktivira GRM put u odabranih ADHD pacijenata.
"Ako se lijekovi koji utječu na ovaj put pokažu uspješnim u ovoj podskupini bolesnika s ADHD-om, tada možemo testirati te lijekove u bolesnika s autizmom sa sličnim genskim varijantama", rekao je.
Kod ASD-a i drugih složenih poremećaja neurorazvoja, uobičajene genske inačice često imaju vrlo male pojedinačne učinke, dok vrlo rijetke genske inačice imaju jače učinke.
"Iako je naše vlastito istraživanje veliko, obuhvaća samo oko 20 posto gena koji uzrokuju ASD", rekao je Hakonarson, koji je dodao da su potrebna još veća istraživanja kako bi se dodatno istražile genetske podloge autizma.
„Međutim, snažni podaci o životinjama podržavaju važnu ulogu za put receptora glutamata u socijalno oštećenim ponašanjima modelirajući ASD. Budući da se čini da je GRM put glavni pokretač tri bolesti - autizma, ADHD-a i shizofrenije - postoji uvjerljivo obrazloženje za istraživanje strategija liječenja usredotočenih na ovaj put. "
Izvor: Dječja bolnica u Philadelphiji
