Hormon rasta poboljšava socijalna oštećenja poremećaja povezana s autizmom
Novo istraživanje otkrilo je da hormon rasta može značajno poboljšati socijalno oštećenje povezano s poremećajem iz autističnog spektra (ASD) kod pacijenata s povezanim genetskim sindromom.
Pilot studija, provedena na Medicinskom fakultetu Icahn na planini Sinaj, bila je usredotočena na upotrebu inzulinu sličnog faktora rasta (IGF-1) za liječenje Phelan-McDermid sindroma (PMS), poremećaja uzrokovanog delecijom ili mutacijom gena SHANK3 na kromosomu 22.
Uz suočavanje s razvojnim i jezičnim kašnjenjima i deficitima motoričkih sposobnosti, većina ljudi s PMS-om također ima poremećaj iz autističnog spektra, prema istraživačima.
SHANK3 je fokus istraživanja na terenu zbog svoje ključne uloge u funkciji sinapsi, praznina između živčanih stanica koje "odlučuju" nastavljaju li poruke duž živčanih putova dok reguliraju tjelesne procese, objasnili su istraživači.
Iako je PMS rijedak poremećaj, napredna genetska tehnologija otkrila je da je to relativno čest uzrok ASD-a, dodaju istraživači.
"Naše je prvo kontrolirano ispitivanje bilo kojeg liječenja Phelan-McDermidova sindroma", rekao je Alexander Kolevzon, MD, klinički direktor Seaver centra za autizam na Medicinskom fakultetu Icahn na planini Sinaj.
"Budući da se različiti genetski uzroci ASD konvergiraju na uobičajenim temeljnim kemijskim signalnim putovima, nalazi ove studije mogu imati implikacije na mnoge oblike ASD-a."
IGF-1 potiče preživljavanje živčanih stanica, sinaptičko sazrijevanje i sinaptičku plastičnost, sposobnost sinapsi da s vremenom ojačaju ili oslabe, kao odgovor na povećanje ili smanjenje njihove aktivnosti, prema istraživačima. Odobrila ga je Uprava za hranu i lijekove za liječenje niskog rasta.
Nalazi studije Mount Sinai sugeriraju da je IGF-1 siguran, podnošljiv i povezan sa značajnim poboljšanjima kako u socijalnom oštećenju, tako i u restriktivnom ponašanju, poput fascinacije jednim subjektom ili aktivnošću; snažna vezanost za jedan određeni objekt; zaokupljenost dijelom predmeta, a ne cijelim objektom; ili zaokupljenost pokretima ili stvarima koje se kreću kod osoba s PMS-om.
Istraživači s Mount Sinaia upisali su devetero djece u dobi od pet do 15 godina kojima je dijagnosticiran PMS u placebo kontroliranoj, dvostruko slijepoj, unakrsnoj studiji dizajna. Sva su djeca bila izložena tromjesečnom liječenju IGF-1 i tri mjeseca placeba, slučajnim redoslijedom.
Studija je otkrila da je faza IGF-1 povezana sa značajnim poboljšanjima u socijalnom povlačenju i restriktivnom ponašanju mjerenim Aberantnim popisom ponašanja i skalom ponavljajućeg ponašanja, obje standardne skale ponašanja koje se koriste za procjenu učinaka liječenja kod ASD-a.
Pretklinička ispitivanja miševa s manjkavim SHANK3 razvijena na planini Sinaj i modeli ljudskih neurona izvedeni iz pluripotentnih matičnih stanica - matičnih stanica koje imaju sposobnost proizvesti nekoliko različitih bioloških odgovora - na ljudima s nedostatkom SHANK3 prethodno sugeriraju da IGF-1 može preokrenuti sinaptičku plastičnost i nedostaci motoričkog učenja, primijetili su istraživači.
Te su studije tvorile osnovu za ovo kliničko ispitivanje. Rezultati ispitivanja pružaju podršku trajnim naporima na razvoju srodnih lijekova lijekovima, prema istraživačima.
"Ovo kliničko ispitivanje dio je promjene paradigme za razvoj ciljanih lijekova koji modificiraju bolesti posebno za liječenje osnovnih simptoma ASD-a", rekao je dr. Joseph Buxbaum, direktor Seaver centra za autizam i profesor psihijatrije, genetike i genomske znanosti i neuroznanost na planini Sinaj.
"Rezultati ovog pilot-ispitivanja olakšat će veće studije koje će konačnije informirati o učinkovitosti i bolje ciljane terapijske tretmane."
Ova studija koju su financirali Zaklada Beatrice i Samuel A. Seaver i Nacionalni institut za mentalno zdravlje objavljena je u časopisu Molekularni autizam.
Izvor: Zdravstveni sustav planine Sinaj
