Obiteljska povijest možda neće predvidjeti autizam ili šizofreniju
Novo međunarodno istraživanje sugerira da tradicionalne genetske veze možda nisu dobar prediktor prisutnosti mutacija koje predisponiraju osobu ili za autizam ili za shizofreniju.
Istraživači pod vodstvom znanstvenika sa Sveučilišta u Montrealu otkrili su kako nove ili de novo genske mutacije - promjene stanične DNA - igraju ulogu u tim razornim uvjetima.
Nove (novo) mutacije promjene su stanične DNA koje se mogu dogoditi zbog pogrešaka u replikaciji DNA, koje se događaju prije diobe stanice. Jednom kada se DNA promijeni, ova se mutacija prenosi na sljedeću generaciju. Te de novo mutacije novo su stvorene unutar svakog pojedinca i nisu naslijeđene od bilo kojeg roditelja.
Studija, koja utječe na prevalenciju i težinu bolesti, objavljena je u Američki časopis za humanu genetiku.
„Ova studija naglašava važnost de novo mutacija kao genetskih čimbenika koji predisponiraju za autizam i shizofreniju. Pronašli smo povećanu učestalost ozbiljnih de novo mutacija u kritičnim genima mozga kod obje ove bolesti ”, kaže viši autor i profesor sa Sveučilišta u Montrealu Guy Rouleau.
"Štetne de novo mutacije, kao što je uočeno u ovoj studiji, dijelom mogu objasniti visoku globalnu incidenciju autizma i shizofrenije", dodaje dr. Rouleau.
Kao dio istrazivanja stope ljudskih mutacija, tim je analizirao 400 gena koji su ukljuceni u živcanim stanicama pacijenata s poremecajima iz autizma ili shizofrenije. Njihovi su rezultati pokazali da postoji višak mutacija de novo gena povezanih s dvije bolesti.
Studija je također otkrila da je DNA uzeta izravno iz krvi pacijenta superiornija od one uzete iz staničnih linija izvedenih iz pacijenta.
"Izvor biološkog materijala presudan je za ove vrste eksperimenata", kaže vodeći autor Philip Awadalla, profesor pedijatrije sa Sveučilišta Montreal.
"U procesu potvrđivanja naših nalaza uspjeli smo pružiti i jednu od prvih izravnih procjena stope mutacije kod ljudi", nastavlja dr. Awadalla.
“Broj mutacija po generaciji izuzetno je malen, ali po redoslijedu onoga što je prethodno neizravno zaključeno za usporedbe čovjeka i šimpanze. Također smo otkrili da se mutacije mogu uvesti kada se stvaraju stanične linije, što stvara lažno pozitivne rezultate. Ovaj artefakt može značajno pristranosti rezultirati i stoga je potrebna velika pažnja prilikom analize ovih uzoraka. "
Izvor: Sveučilište u Montrealu
