Složeni, skriveni geni mogu biti vezani uz ozbiljnost autizma

Obitelj gena smještena u uglavnom skrivenom dijelu ljudskog genoma može biti povezana s ozbiljnošću simptoma autizma, prema znanstvenicima sa Medicinskog kampusa Sveučilišta Colorado (CU) Anschutz.

Nalazi objavljeni u Američki časopis za psihijatriju, mogao bi dovesti do novih spoznaja o poremećaju iz autističnog spektra (ASD) i na kraju dovesti do kliničkih terapija za osobe s tim bolestima.

Istraživači su otkrili da su kritični geni, poznati kao obitelj Olduvai, u dijelu ljudskog genoma koji je toliko složen i težak za proučavanje da je prošao bez istraživanja konvencionalnim metodama analize genoma.

Istraživači, pod vodstvom dr. Jamesa Sikele, profesora na odsjeku za biokemiju i molekularnu genetiku na Medicinskom fakultetu CU, analizirali su genome ljudi s autizmom i otkrili da, kako se povećavao broj primjeraka Olduvaija, ozbiljnost simptoma autizma pogoršala se.

Iako je laboratorij Sikela već pokazao isti trend, drugi istraživači nisu istraživali nalaz zbog složenosti obitelji Olduvai.

"Trebalo nam je nekoliko godina da razvijemo točne metode za proučavanje tih sekvenci, tako da u potpunosti razumijemo zašto se druge skupine nisu pridružile." Rekao je Sikela. "Nadamo se da ćemo pokazujući da se veza s težinom autizma održava u tri neovisne studije, potaknuti druge istraživače autizma da ispitaju ovu složenu obitelj."

Kako bi pružio više dokaza da je veza Olduvai-autizam stvarna, istraživački tim koristio je neovisnu populaciju i razvio drugačiju tehniku ​​mjerenja veće rezolucije. Ova nova metoda također im je omogućila da precizno utvrde koji su članovi velike obitelji Olduvai možda vođa udruge.

Iako se vjeruje da autizam ima snažnu genetsku komponentu, konvencionalne genetske studije pokušale su objasniti taj doprinos, rekao je Sikela.

„Trenutna studija dodaje dodatnu potporu mogućnosti da je ovaj nedostatak uspjeha možda glavni jer autizam uključuje teško izmjerljive, jako duplicirane i vrlo varijabilne sekvence, poput onih koje kodiraju obitelj Olduvai, i kao rezultat toga , nikada nisu izravno mjereni u drugim istraživanjima autizma ”, rekao je Sikela.

Izvor: Medicinski kampus Sveučilišta Colorado Anschutz