Sužavanje genetike OCD-a, Tourettov sindrom

Istraživači su proveli prvu potragu za genomom u potrazi za genima odgovornima za Tourettov sindrom i opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD). Nalazi pokazuju da ni OCD ni Touretteov sindrom nisu dovoljno jednostavni da bi se moglo doći do jednog problema gena, ali istraživači su uspjeli odrediti nekoliko područja na ljudskom kromosomu koja mogu pridonijeti uvjetima.

"Oba poremećaja očito imaju složenu genetsku arhitekturu, a ove dvije studije polažu temelj za razumijevanje temeljne genetske etiologije Touretteova sindroma i OCD-a", rekao je dr. Jeremiah Scharf, neurolog iz opće bolnice Massachusetts u Bostonu, koji je radio na obje projekti.

U studiji Touretteova sindroma istraživači su uspoređivali genome više od 1.200 ljudi s tim poremećajem i genome gotovo 5.000 zdravih osoba.

Proveli su "istraživanje povezanosti genoma", koje uključuje skeniranje stotina tisuća genetskih varijanti širom genoma kako bi se utvrdilo jesu li neke češće u ljudi s tim poremećajem.

Nije utvrđeno da se niti jedan genetski signal značajno razlikuje između dvaju genoma, što znači da istraživači nisu mogli isključiti slučajne slučajeve kao razlog bilo koje dane razlike.

Međutim, među glavnim genetskim varijacijama zabilježen je neobično velik broj varijacija u frontalnom režnju mozga - regiji koja je uključena u Touretteov sindrom i OCD, rekao je Scharf.

Jedan gen koji je imao jake razlike između genota Tourette i non-Tourette zvao se COL27A1, koji kodira protein kolagena koji se nalazi u hrskavici. Isti gen aktivan je i u malom mozgu, području mozga važnom za motoričku kontrolu tijekom razvoja. Potrebno je više istraživanja kako bi se pronašlo koju vezu, ako postoji, ovaj gen ima s Touretteovim sindromom, rekao je Scharf.

U studiji o OCD-u istraživači su proveli istu analizu na zdravim genomima, kao i oko 1500 ljudi s OCD-om. Opet, niti jedan gen se nije istakao kao konačni OCD gen, ali nalazi pokazuju dobrog kandidata u blizini gena zvanog BTBD3, koji je uključen u više staničnih funkcija.

Ovi prvi rezultati na cijelom genomu sigurno će pokazati neke lažne pozitivne rezultate, primijetio je Scharf, pa će istraživači sada morati proučavati ove intrigantne gene na većim uzorcima ljudi.

Znanstvenici također uspoređuju dvije studije kako bi identificirali bilo kakve genetske veze koje bi mogle objasniti zašto se Touretteov sindrom i OCD tako često pojavljuju zajedno.

"Važna stvar koju ova studija čini jest da stvarno dovodi Touretteov sindrom i OKP u društvo brojnih drugih psihijatrijskih bolesti, koje su ljudi proučavali koristeći genomsku povezanost", rekao je Scharf, navodeći kao primjere autizam, shizofreniju i bipolarni poremećaj ,

"Sad kad imamo ove podatke o Touretteovom sindromu i OCD-u, možemo surađivati ​​s istražiteljima koji proučavaju te druge bolesti kako bismo pokušali vidjeti što možemo naučiti o tome koje su varijante podijeljene između različitih poremećaja neurorazvoja."

Izvor: Molekularna psihijatrija