Studija ID-jeva Regija mozga pogođena genetskim mutacijama u autizmu
Za istraživanje su znanstvenici analizirali podatke o ekspresiji gena koje je proizveo BrainSpan, projekt osmišljen za stvaranje atlasa ljudskog mozga.
Nalazi su otkrili da su geni koji nose rizik za autizam utjecali na određene neuronske krugove, kao i "kada, gdje i u kojim tipovima stanica ti geni djeluju na ljudski mozak u razvoju i dovode do poremećaja iz spektra autizma", prema izvještaj, objavljen u časopisu ćelija.
Istraživači su istražili devet gena koji su već povezani s autizmom i otkrili dva uobičajena "molekularna raskrižja". Prva je bila vrsta stanica koja postaje aktivna tri do pet mjeseci nakon začeća, a druga je bila frontalni korteks srednjeg fetusa - odgovoran za spoznaju, jezik i složena motorička ponašanja, navodi se u izvješću.
Međutim, kako veza funkcionira, još uvijek nije jasno.
"Mozak je neobično kompliciran, ali ovaj pristup daje nam način da precizno odredimo neke od mehanizama koji doprinose mnoštvu složenih poremećaja mozga", poput šizofrenije, rekao je suautor, dr. Sc. Nenad Sestan, profesor neurobiologije i istraživač na Kavli institutu za neuroznanost na Yaleu.
"Sad znamo da možda nećemo morati liječiti cijeli mozak, da promjene povezane s mutacijama gena s rizikom od autizma mogu utjecati na određene neuronske krugove na određenim mjestima u određeno vrijeme", rekao je Šestan.
Autizam je teško povezati sa određenim genima, budući da je utvrđeno da stotine gena imaju veze sa spektrom autizma.
"Zadatak traženja uzroka poremećaja znanstveni je ekvivalent pokušaju dosezanja nepoznatog grada u Maineu znajući samo da ste krenuli s ulice u San Diegu", napominje se u izvješću.
Poremećaj autističnog spektra (ASD) niz je složenih poremećaja neurorazvoja, koje karakteriziraju socijalna oštećenja, poteškoće u komunikaciji te ograničeni, ponavljajući i stereotipni obrasci ponašanja, prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar.
Stručnjaci procjenjuju da će 1 od 88 djece u dobi od 8 godina imati ASD, a muškarci imaju četiri puta veću vjerojatnost da imaju ASD od žena.
Izvor: ćelija
