Studija pronalazi genomska mjesta vezana za depresiju
Nova genomska studija po prvi je put identificirala 15 regija genoma za koje se čini da su povezane s depresijom kod osoba europskog podrijetla.
U studiji su istražitelji koristili novu metodu upisa sudionika. Umjesto da regrutiraju sudionike, a zatim generiraju gene, istraživači su analizirali podatke koje su već podijelili ljudi koji su kupili vlastite genetske profile putem mrežne usluge i odlučili sudjelovati u istraživačkoj opciji.
To je omogućilo statističku snagu ogromne veličine uzorka kako bi se otkrili slabi genetski signali povezani s dijagnozom koja je vjerojatno sljediva do više osnovnih bolesti. Ova kreativna upotreba podataka prikupljenih mnoštvom potvrđena je rezultatima tradicionalnih genetičkih pristupa u istraživanju.
Rezultati studije objavljeni su u unaprijed objavljenoj internetskoj publikaciji uGenetika prirode.
"Identificiranje gena koji utječu na rizik od bolesti prvi je korak ka razumijevanju same biologije bolesti, što nam daje ciljeve kojima moramo težiti u razvoju novih tretmana", kaže dr. Roy Perlis iz Massachusetts General Hospital, Co. -odgovarajući autor izvještaja.
"Općenitije, pronalaženje gena povezanih s depresijom trebalo bi pomoći da se jasno stavi do znanja da je ovo bolest mozga, za koju se nadamo da će smanjiti stigmu koja je i dalje povezana s ovom vrstom bolesti."
Iako je dobro poznato da se depresija može pojaviti u obiteljima, većina prethodnih genetskih studija nije uspjela identificirati varijante koje utječu na rizik od depresije.
Jedno je istraživanje pronašlo dvije genomske regije koje mogu pridonijeti riziku od bolesti kod Kineskinja, ali te su varijante izuzetno rijetke u drugim etničkim skupinama.
Perlis i njegovi kolege primjećuju da mnogi različiti oblici u kojima se depresija pojavljuje i utječe na pacijente podrazumijevaju da, kao i na druge psihijatrijske poremećaje, na nju vjerojatno utječu mnogi geni s učincima koji bi mogli biti previše suptilni da bi se mogli naći u prethodnim, relativno malim studijama.
Za razliku od tradicionalnih metoda regrutiranja sudionika studije - koje uključuju traženje i upis potencijalnih sudionika, a zatim provođenje sveobuhvatnih intervjua prije nego što se stvarno napravi genotipizacija svakog pojedinca - ovo je istraživanje koristilo podatke prikupljene od kupaca 23andMe, tvrtke za genetsko testiranje izravno do potrošača, koja je pristala sudjelovati u istraživanju.
Sudjelovanje uključuje odgovaranje na ankete i popunjavanje podataka o povijesti bolesti, kao i fizičke i demografske podatke. Istraživačka platforma 23andMe koristi agregirane podatke koji ne identificiraju.
Za sadašnju studiju istražitelji su prvo analizirali uobičajene genetske varijacije koristeći podatke više od 300 000 jedinki europskog podrijetla iz baze podataka 23andMe, od kojih je više od 75 000 izvijestilo da im je dijagnosticirana ili liječena depresija, a više od 230 000 bez prijavljene povijesti oboljenja depresija.
Ta je analiza identificirala dvije genomske regije - jednu koja sadrži slabo razumljivi gen za koji se zna da se eksprimira u mozgu, a druga koja sadrži gen koji je prethodno bio povezan s epilepsijom i intelektualnim invaliditetom - kao značajno povezana s rizikom od depresije.
Istraživački tim kombinirao je te podatke s podacima iz skupine manjih studija povezanosti genoma koje su obuhvatile oko 9.200 osoba s anamnezom depresije i 9500 kontrola, a zatim su bliže analizirali mjesta mogućih gena rizika u uzorcima iz druge skupine klijenata 23andMe - gotovo 45.800 s depresijom i 106.000 kontrola.
Rezultati su identificirali 15 genomskih regija, uključujući 17 specifičnih mjesta, koja su značajno povezana s dijagnozom depresije. Nekoliko od ovih mjesta nalazi se u ili u blizini gena za koje se zna da sudjeluju u razvoju mozga.
„Modeli temeljeni na neurotransmiterima koje trenutno koristimo za liječenje depresije stari su više od 40 godina i doista su nam potrebni novi ciljevi liječenja. Nadamo se da će nas pronalazak ovih gena usmjeriti prema novim strategijama liječenja ”, rekao je Perlis, izvanredni profesor psihijatrije na Medicinskom fakultetu Harvard.
“Još jedan ključni potez naše studije jest da tradicionalni način izvođenja genetičkih studija nije jedini način koji djeluje. Korištenje postojećih velikih skupova podataka ili biobanki može biti daleko učinkovitije i može biti korisno za druge psihijatrijske poremećaje, poput anksioznih poremećaja, gdje tradicionalni pristupi također nisu bili uspješni. "
Izvor: Opća bolnica Massachusetts
