Mutacije gena i šizofrenija

Baš smo jučer nagađali nedostatkom znanosti iza bipolarnog genetskog testa na tržištu. A sada ovo pogađa vijesti - genetske mutacije i shizofrenija.

Novo istraživanje ispitivalo je sekvence DNA unutar gena pojedinaca, tražeći ono što se naziva "mutacijama" - neuobičajenim brisanjem ili dupliciranjem koje znanstvenici obično ne bi očekivali pronaći. Pustit ćemo ScienceNOW sažeti nalaze iz članka časopisa iz Znanost:

Jedan tim [istraživači] pronašao je ove rijetke takozvane varijante broja kopija u 15% od 150 šizofrenika koje su istraživali. Samo 5% od 268 zdravih kontrola imalo je iste inačice. Drugi tim [istraživači] ispitivao je DNK 83 osobe s teškim oblicima [shizofrenije] bolesti dijagnosticirane prije 13. godine i usporedio ih sa 77 kontrola. Među ovom rano nastalom skupinom, 20% je imalo rijetke varijante broja kopija - četiri puta veću stopu od kontrola.

Dakle, novinski mediji izvještavaju o očitom, lijepom preuzimanju studije - da ljudi sa shizofrenijom imaju 3 do 4 puta veću vjerojatnost od genetske mutacije od ljudi bez shizofrenije. Sjajne stvari, ti podaci.

No, evo i manje prijavljenog izvoza za koji mislim da je podjednako važno imati na umu - ove se mutacije gena ne javljaju u velike većine ljudi sa shizofrenijom (85% u prvoj studiji i 80% u drugoj studiji).

To znači da bi, čak i u idealnom svijetu, ako bi se razvio genetski test ili takav za traženje ove mutacije, propustilo bi 80-85% ljudi koji su je uzeli - ljudi koji bi i dalje nastavili razvijati shizofreniju.

Ali slika mutacije gena postaje još zagrljaj:

Niti su [ove mutacije] jedinstvene za shizofreniju - one će se "vjerojatno pokazati u raznim razvojnim poremećajima", posebno u mentalnoj retardaciji i autizmu, dodala je Judith Rapoport, vođa NIMH tima. U stvari, neki su autori ovog rada prošle godine izvijestili o sličnom uzorku rijetkih i idiosinkratskih mutacija kod osoba s autizmom

Drugim riječima, ove identificirane vrste mutacija mogu biti prisutne u višestrukim poremećajima. Još ne znamo koliko točno. Moglo bi biti samo 3, ali moglo bi biti i 23. Ne znamo.

Unatoč optimizmu istraživača da će na kraju identificirati sve takve mutacije (znanstvenici su pretposljednji optimisti!), Suzdržano priznanje ograničenja ovog istraživanja možete pronaći tek na samom kraju ScienceNow priča - jedna rečenica - praćena dodatnim izjavama budućeg izgleda o tome što bi se moglo dogoditi ako bilo što od ovoga dovede do bilo čega, pa, konkretnog za svakodnevne praktičare i njihove pacijente.

Izvještaji glavnih medija učinili su malo bolje, papagajirali su konferenciju za tisak NIMH-a o nalazima i nudili malo toga na putu kritike. Washington Post, na primjer, vodio s ovim naslovom naslova, "Shizofrenija povezana s rijetkim, često jedinstvenim genetskim greškama." Doista, toliko rijetki da se javljaju u samo maloj manjini ljudi sa shizofrenijom i toliko „jedinstveni“ da se mogu naći u drugim poremećajima poput autizma. Način da se taj pogodi iz igrališta, pošta urednici. Ali ovo je najbolja crta u članku:

Dugoročno gledano, što bi moglo pomoći liječnicima u odabiru najboljih lijekova za pojedine shizofreničare i ubrzati razvoj lijekova prilagođenih potrebama određenih pacijenata.

Što je ovo "dugoročno?" Deset godina? Dvadeset? Stotinu godina? Čitatelju se ostaje čuditi.

Da, istraživači su govorili samo o dizajnerskim lijekovima koji su prilagođeni potrebama određenih pacijenata za koliko, oh, desetljeće ili dva? A koliko smo lijekova uopće vidjeli da ulazi u cjevovod za to vrijeme koji mogu učiniti bilo što što se tome može približiti? Koliko će liječničkih tvrtki stvoriti lijek prilagođen genetskoj mutaciji pronađenoj u 10.10. (Direktor NIMH-a Tom Insel izbacio je na konferenciji za novinare) 15% ljudi sa shizofrenijom (koja pogađa približno 1% populacije) , Dakle, to je oko 3 milijuna Amerikanaca, a 15% s genetskim mutacijama iznosi 450 000, a 1/10 od toga je 45 000 ljudi. Da, ne vidim da se kompanije za lijekove uskoro zalažu za tržište od 45 000 ljudi, žao mi je što to moram reći.

Nemojte me pogrešno shvatiti - ja sam za otkrića znanstvenog uvoza koja ostavljaju bez daha. I vjerujem da je ovo zapravo jedno od rijetkih genetskih otkrića koje bi moglo imati neku važnost u budućnosti, posebno istraživačima na ovom području.

Ali moram povući crtu kada glavni mediji izvještavaju o ovom otkriću kao da će to zapravo promijeniti živote svih koji pate od shizofrenije trenutno ili, k vragu, čak i tijekom svog života. Govorimo o važnom koraku u procesu razumijevanja, a ne o ogromnom skoku naprijed u otkrivanju svih ovih genetskih stvari.

Samo malo perspektive skeptičnog oka.