Četiri gena povezana s OCD-om

Prošli mjesec (listopad 2017.), tim istraživača s Instituta Broad objavio je studiju uKomunikacija o prirodi koja se doista upušta u biologiju opsesivno-kompulzivnog poremećaja. Koristili su usporedbu više vrsta između pasa, miševa i ljudi koji pate od kompulzivnih poremećaja ponašanja, a čineći to, uspjeli su identificirati nove gene i biološke putove povezane s OCD-om. Dotični geni sudjeluju u održavanju sinapsi i signaliziranju neurotransmitera, što sugerira potencijalne mehanizme koji djeluju na ovaj poremećaj.

Hyun Ji Noh, postdoktorski suradnik koji je vodio studiju, kaže:

„Tražili smo načine kako iskoristiti informacije drugih vrsta kako bismo informirali i usmjerili istraživanje na ljudima. Svaka dodatna vrsta koju smo pogledali dala nam je više informacija o mogućim čimbenicima u mozgu koji doprinose OCD-u. "

Koristeći genetske asocijacije zabilježene u prethodnim istraživanjima OCD-a na ljudima, kompulzivno ponašanje kod miševa i pasa s psećim kompulzivnim poremećajem, Nohov tim sastavio je niz od približno 600 gena za koje se činilo da imaju neku vrstu veze s OCD-om. Osobe s OCD-om često ne mogu prestati izvoditi prisile, poput provjere brava, čišćenja ili traženja osiguranja. Kod životinja poput pasa, prisiljavanje može uključivati ​​gonjenje repova ili sjena satima ili nesposobnost da se prestanu žvakati.

Zatim su dizajnirali ciljane panele za sekvenciranje za ove gene i ispitali ih u više od 1300 slučajeva i 1600 kontrola. Njihov se naporan rad isplatio, a znanstvenici su uspjeli izdvojiti četiri gena izražena u mozgu za koja se čini da su uključeni u OCD kod ljudi. Geni -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2, i REEP3, - imao je varijante u bilo kodiranju proteina ili regulatornoj DNA koja je značajno povezana s ljudskim OCD-om. Prema istraživačima, te bi udruge mogle pružiti potencijalne potencijalne potencijalne klijente u pogledu mogućnosti liječenja OCD-a, pogotovo jer su mehanizmi koji stoje iza ovog stanja dosad bili neuhvatljivi. Ove varijante gena ometaju razvoj sinapse i također ometaju neuronske putove u području mozga koje je poznato kao kortiko-strijatalna petlja, utječući na serotonin i glutamat, dva pojma koji su mnogima poznati kod OCD-a.

Znanost se usložnjava, a ako vas zanima, više detalja možete pročitati ovdje. Ali stvarno, što to zapravo znači za one s OCD-om?

Pa, što više znamo o OCD-u, to ćemo možda biti bliži ranije dijagnosticiranju, kao i razvoju novih mogućnosti liječenja. Iako neće svi s mutacijama u tim genima razviti OCD, istraživači vjeruju da je vjerojatnije da ćete razviti OCD ako imate ove varijacije gena.

I tako se nastavlja uzbudljivo istraživanje misterija OCD-a i napreduje, iako polako. Uvijek mi je zabavno znati da postoji toliko mnogo ljudi koji su posvećeni razumijevanju ovog složenog poremećaja i trude se da pomognu onima koji pate. Ne samo znanstvenici koji istražuju, već i svi predani zdravstveni radnici koji pomažu oboljelima od OCD-a da povrate svoj život terapijom izlaganja i prevencije odgovora (ERP).