Istraživači identificiraju varijacije gena u ADHD-u
Znanstvenici su otkrili genetske varijacije koje utječu na važne moždane putove signaliziranja u poremećaju hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD).
Pedijatrijski znanstvenici vjeruju da bi otkriće moglo dovesti do nove mogućnosti liječenja ADHD-a, poremećaja koji pogađa do pola milijuna američke djece.
"Barem 10 posto pacijenata s ADHD-om u našem uzorku ima ove određene genetske varijante", rekao je voditelj studije, dr. Sc. Hakon Hakonarson, dr. Sc.
"Uključeni geni utječu na neurotransmiterske sustave u mozgu koji su bili uključeni u ADHD, a sada imamo genetsko objašnjenje za ovu vezu koja se odnosi na podskupinu djece s tim poremećajem."
Istraživanje je objavljeno na mreži u Genetika prirode.
ADHD je čest, ali složen neuropsihijatrijski poremećaj, za koji se procjenjuje da se javlja kod čak 7 posto djece školske dobi i kod manjeg postotka odraslih. Sveukupno, prema saveznim Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, 5,2 milijuna američke djece u dobi od 3 do 17 godina ima dijagnozu ADHD-a.
Postoje različite podvrste ADHD-a, sa simptomima poput kratkog raspona pažnje, impulzivnog ponašanja i pretjerane aktivnosti. Iako je stvarni uzrok ADHD nepoznat, poremećaj se često javlja u obiteljima i smatra se da na njega utječu mnogi geni u interakciji. Liječenje lijekovima nije uvijek učinkovito, posebno u težim slučajevima.
Istraživači su proučavali genetski profil 1.000 djece s ADHD-om u usporedbi s 4.100 djece bez ADHD-a. Svi ispitanici bili su djeca europskog porijekla.
Istraživači su tražili varijacije broja kopija (CNV), koje su brisanje ili dupliciranje DNA sekvenci. Zatim su procijenili ova početna otkrića u više neovisnih kohorta koje su uključivale gotovo 2.500 slučajeva s ADHD-om i 9.200 kontrolnih ispitanika.
Istraživači su identificirali četiri gena koja su promijenjena među djecom s ADHD-om. Svi su geni bili članovi obitelji gena za glutamatne receptore, s najjačim rezultatom u genu GMR5.
Glutamat je neurotransmiter, protein koji prenosi signale između neurona u mozgu.
“Članovi obitelji GMR gena, zajedno s genima s kojima komuniciraju, utječu na prijenos živaca, stvaranje neurona i međusobne veze u mozgu, pa činjenica da će djeca s ADHD-om vjerojatnije imati promjene u tim genima pojačava prethodne dokaze da GRM put je važan kod ADHD-a ”, rekao je Hakonarson.
"Naša su otkrića došla do uzroka simptoma ADHD-a u podskupini djece s tom bolešću."
"ADHD je vrlo heterogen poremećaj, a razdvajanje različitih podskupina genetskih mutacija koje imaju ova djeca vrlo je važno", rekla je suautorica Josephine Elia, dr. Med.
Dodala je da tisuće gena mogu pridonijeti riziku od ADHD-a, ali da je prepoznavanje genetske obitelji odgovorne za 10 posto slučajeva značajan nalaz.
Elia je rekla da je činjenica da su u njihovoj studiji identificirane genske varijante uključene u signalizaciju glutamata u skladu sa studijama na životinjskim modelima, farmakologiji i slikanju mozga koje pokazuju da su ti putovi presudni u podskupini slučajeva ADHD-a.
Dodala je, „Ovo istraživanje omogućit će razvoj novih terapija prilagođenih liječenju osnovnih uzroka ADHD-a. Ovo je još jedan korak prema individualizaciji liječenja genetskog profila djeteta. "
Hakonarson očekuje da će ova studija postaviti pozornicu za daljnja otkrića gena povezanih s ADHD-om duž GMR signalnih putova.
Izvor: Dječja bolnica u Philadelphiji
