Genetske promjene vezane uz autizam
Novo istraživanje otkriva kako genetske varijante mijenjaju mozak i mijenjaju ponašanje.
Nalazi daju novi uvid u to kako genetske varijante mogu povećati rizik od autizma.
Znanstvenici su kombinirali snimanje mozga i genetski detektiv kako bi naučili kako genetske varijante preoblikuju mozak.
Istraživanje istražitelja iz UCLA-e i Semel instituta za neuroznanost i ljudsko ponašanje objavljeno je u internetskom izdanju časopisa Znanost Translacijska medicina.
"Ovo je ključni dio slagalice za kojom smo tragali", rekao je glavni istražitelj dr. Daniel Geschwind.
"Sad možemo početi razotkrivati misterij kako geni preuređuju moždane sklopove ne samo u autizmu, već i u mnogim povezanim neurološkim poremećajima."
UCLA tim proučio je razlike u povezanosti i funkciji mozga koje proizlaze iz dva oblika gena CNTNAP2, od kojih jedan povećava rizik od autizma.
Ranije studije koje su proveli Geschwind i drugi pokazale su da je gen najaktivniji tijekom razvoja mozga u frontalnom režnju. Regija je visoko uključena u učenje, što je često poremećeno kod autistične djece.
Sumnjajući da bi CNTNAP2 mogao utjecati na moždanu aktivnost, istraživači su koristili funkcionalnu magnetsku rezonancu (fMRI) za skeniranje mozga 32 djece dok su obavljala zadatke povezane s učenjem.
Polovica djece imala je autizam, a polovica nije.
Cilj tima bio je izmjeriti snagu različitih komunikacijskih putova u različitim regijama mozga dok su se međusobno povezivali.
Slike fMRI-a uzbudile su znanstvenike - i potvrdile njihove sumnje.
Bez obzira na dijagnozu, djeca koja nose varijantu rizika pokazala su razdvojeni mozak. Prednji režanj bio je previše povezan sam sa sobom i slabo povezan s ostatkom mozga. Komunikacija sa stražnjim dijelom mozga bila je posebno umanjena.
"Čini se da kod djece koja nose gen za rizik prednji dio mozga uglavnom razgovara sam sa sobom", objasnila je prva autorica Ashley Scott-Van Zeeland.
"Ne komunicira toliko s drugim dijelovima mozga i nedostaju mu dugoročne veze sa stražnjim dijelom mozga."
Ovisno o verziji CNTNAP2 koje je dijete nosilo, istraživači su primijetili i razliku u povezanosti između lijeve i desne strane mozga. U većine ljudi lijeva strana obrađuje funkcije povezane s jezikom, poput govora i razumijevanja.
U djece s ne-rizičnim genom, putovi komunikacije u frontalnom režnju jače su povezani s lijevom stranom mozga.
U djece s varijantom rizika komunikacijski putovi u prednjem režnju povezali su se šire s obje strane mozga. Neobična simetrija sugerira da genska varijanta ponovno povezuje veze u mozgu, možda objašnjavajući zašto je ova verzija CNTNAP2 povezana s odgođenim govorom.
"Vidjeli smo da ako imate varijantu rizika, vaš mozak pokazuje poremećene obrasce aktivacije bez obzira jeste li dijagnosticirani u spektru autizma ili niste", objasnila je glavna istražiteljica Susan Bookheimer.
"Sumnjamo da CNTNAP2 igra važnu ulogu u ožičenju neurona na prednjem dijelu mozga i da varijanta rizika ometa taj proces."
Pojačavanjem razumijevanja odnosa između gena, mozga i ponašanja, nalaz UCLA mogao bi dovesti do ranijeg otkrivanja autizma i novih intervencija za jačanje veza između frontalnog režnja i lijeve strane mozga.
"Ako utvrdimo da je varijanta CNTNAP2 dosljedni prediktor jezičnih poteškoća", rekao je Scott-Van Zeeland, "mogli bismo početi dizajnirati ciljane terapije kako bismo pomogli uravnotežiti mozak i premjestili ga na put normalnijeg razvoja."
Istraživači bi mogli ispitati mijenjaju li određene terapije moždanu funkciju mjerenjem povezanosti pacijenata prije i nakon terapije, dodala je.
Autori su naglasili da obrasci povezanosti pronađeni u studiji i dalje spadaju u spektar normalnih varijacija gena.
"Trećina stanovništva nosi ovu varijantu u svojoj DNK", primijetio je Geschwind. "Važno je zapamtiti da varijanta gena sama po sebi ne uzrokuje autizam, već samo povećava rizik."
Izvor: UCLA
