Geni mijenjaju veze mozga u rijetkim poremećajima u ponašanju

Vladini istraživači otkrili su da je rijetka abnormalnost u ponašanju povezana s neuronskom disfunkcijom duboko u prednjem središtu mozga.

Znanstvenici s Nacionalnog instituta za zdravlje koristili su tri različite vrste snimanja mozga kako bi pronašli određenu regiju mozga povezanu s profilom osobnosti obilježenim pretjerano groznim, a uznemirenim ponašanjem.

Ovaj rijetki genetski poremećaj, nazvan Williamsov sindrom, karakteriziran je abnormalnostima u regiji mozga koja se naziva insula. Istraživači su otkrili da je što je pojedinac s Williamsovim sindromom više pokazivao ove osobine / temperament, to je više abnormalnosti bilo u ovom određenom dijelu mozga.

"Skeniranje sastava, ožičenja i aktivnosti mozga stvorilo je konvergentne dokaze genetski uzrokovanih abnormalnosti u strukturi i funkciji prednjeg dijela otoka i u njegovoj povezanosti s drugim područjima mozga u krugu", objasnila je Karen Berman, doktor medicine.

Berman, Dr. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham i njegovi kolege izvještavaju o svojoj slikovnoj studiji o Williamsovom sindromu online u časopisu Zbornik Nacionalne akademije znanosti.

"Ova linija istraživanja nudi uvid u to kako geni pomažu u oblikovanju moždanih sklopova koji reguliraju složena ponašanja - poput načina na koji osoba reagira na druge - i na taj način obećava razotkrivanje moždanih mehanizama u drugim poremećajima socijalnog ponašanja", rekao je Nacionalni institut za Direktor mentalnog zdravlja (NIMH) Thomas R. Insel, dr. Med

Williamsov sindrom uzrokovan je brisanjem nekih 28 gena, od kojih su mnogi uključeni u razvoj i ponašanje mozga, u određenom dijelu kromosoma 7. Među nedostacima karakterističnim za sindrom su nedostatak vizualno-prostornih sposobnosti - kao što je potrebno za sastavljanje zagonetka - i tendencija pretjeranog druženja s ljudima, dok ste pretjerano zabrinuti zbog nesocijalnih pitanja, poput pauka ili visine.

Mnogi ljudi s poremećajem također su mentalno poremećeni i onemogućeni su u učenju, ali neki imaju normalni IQ.

Snimanje je pomoglo istraživačima da utvrde da neuronska komunikacijska vlakna na velike udaljenosti očito idu pogrešnim tokom tijekom ranog razvoja. Nenormalni neuronski putovi mogu se promatrati slikanjem mozga i korelirati s prezentacijama u ponašanju.

Dokazi sugeriraju da geni utječu na naš temperament i razvoj mentalnih poremećaja učincima na moždane krugove koji reguliraju ponašanje. Budući da je genetska osnova Williamsovog sindroma dobro poznata, istraživačima je pružena jedinstvena prilika da istraže vezu s neuroslikama.

Iako insula prethodno nije bila detaljno proučavana u poremećaju, znalo se da je povezana s moždanim krugovima i određenim ponašanjem, poput empatije, koja je također vrlo istaknuta u ovom poremećaju.

Berman i kolege pretpostavili su da će anatomija, funkcija i povezanost otoka predvidjeti ocjene pacijenata za osobine povezane s Williamsovim sindromom na ljestvicama ocjene osobnosti. U istraživanju je sudjelovalo četrnaest intelektualno normalnih sudionika Williamsovog sindroma i 23 zdrave kontrole.

Magnetska rezonancija (MRI) otkrila je da su pacijenti smanjili sivu tvar - radno tkivo mozga - u donjem prednjem dijelu otoka, što integrira raspoloženje i razmišljanje. Suprotno tome, imali su povećanu sivu tvar u gornjem prednjem dijelu otoka, što je povezano sa socijalnim / emocionalnim procesima.

Snimanje tenzijom difuzije, koje otkrivanjem protoka vode u živčanim vlaknima može identificirati i izmjeriti veze između područja mozga, pokazalo je smanjenu bijelu tvar - ožičenje mozga na daljinu - između razmišljanja i čvorišta osjećaja.

Dopunsko snimanje mozga postignuto je pozitronsko-emisijskom tomografijom (PET) za praćenje radioaktivno označene vode kako bi se izmjerio protok krvi u mozgu. Ovaj modalitet izložio je aberacijama aktivnosti u skladu s MRI abnormalnostima.

PET skeniranje također je otkrilo promijenjenu funkcionalnu spregu između prednjeg dijela otoka i ključnih struktura uključenih u razmišljanje, raspoloženje i obradu straha. Te strukturne i funkcionalne abnormalnosti u prednjem dijelu otoka korelirale su s profilom osobnosti Williamsovog sindroma.

"Naša otkrića ilustriraju kako moždani sustavi genetsku ranjivost prevode u bihevioralne osobine", objasnio je Berman.

Izvor: NIH / Nacionalni institut za mentalno zdravlje