Genetska istraživanja napretka autizma

Iako različiti geni komuniciraju s okolišnim znakovima kako bi utjecali na autizam, novo istraživanje pronalazi zajedničko tlo jer različiti geni koji sudjeluju u autizmu utječu na posebne procese u mozgu.

Nalazi mogu objasniti sličnosti u bihevioralnim simptomima različitih autističara, kao i veliki spektar ponašanja uočenih kod različitih autističnih osoba.

Iako istraživači znaju da autizam ima snažnu genetsku osnovu, na poremećaj utječe mnogo različitih gena. Sada istraživanje koje su na Hebrejskom sveučilištu u Jeruzalemu proveli dr. Sagiv Shifman i njegovi kolege potencijalno može pomoći ranoj dijagnozi, kao i liječenju autizma u budućnosti.

Studija je nedavno objavljena u časopisu PLoS genetika.

U trenutnom su projektu istraživači testirali doprinos rijetkih genetskih mutacija, kao i genetskih varijacija zajedničkih autizmu, kako bi utvrdili jesu li ove različite vrste genetskih čimbenika rizika povezane.

Umjesto da testiraju pojedinačne gene, istraživači su odlučili proučavati genske kolekcije, pokušavajući razumjeti opće putove koji su uključeni u autizam.

Znanstvenici su konstruirali mrežu na temelju uzorka ekspresije gena u različitim područjima mozga. To im je omogućilo da otkriju skupine gena sa zajedničkom funkcijom u mozgu.

Dalje, na temelju genetskih podataka iz tisuća obitelji s autističnom djecom, istraživači su proučavali doprinos različitih skupina gena autizmu.

Istraživači su bili iznenađeni kad su otkrili da se genetske mutacije pronađene u autizmu, kao i tisuće uobičajenih genskih inačica koje se češće viđaju kod autista, nalaze u određenim funkcionalnim skupinama.

Kada se gledaju obitelji s jednom autističnom osobom (sporadični slučajevi) i u obiteljima u kojima postoji više od jedne pogođene osobe (više slučajeva), primijećene su iste varijante koje djeluju u oba slučaja.

Te su skupine gena vrlo aktivne u prvoj godini života i uključene su u procese učenja, pamćenja i osjetilne percepcije.

Znanstvenici vjeruju da bi nalaz mogao prerasti u opsežne genetske pretrage za ranu dijagnozu autizma.

Dalje, rezultati njihove studije daju nadu da će koncentracijom na određene genske skupine jednog dana biti moguće dizajnirati lijekove koji bi mogli ublažiti simptome autizma.

Izvor: Hebrejsko sveučilište u Jeruzalemu