Velika studija dodaje nove dokaze genetskoj mapi psihijatrijskih poremećaja
Novo međunarodno istraživanje na približno 230 000 pacijenata identificiralo je 109 genetskih varijanti povezanih s osam psihijatrijskih poremećaja: autizmom, poremećajem deficita pažnje / hiperaktivnosti (ADHD), shizofrenijom, bipolarnim poremećajem, depresijom, opsesivno-kompulzivnim poremećajem (OCD) i Touretteovim sindromom.
Istraživači su analizirali genetsku bazu koju dijele ti poremećaji i definirali tri skupine visoko genetski povezanih poremećaja:
- ona obilježena kompulzivnim ponašanjem (anorexia nervosa, opsesivno-kompulzivni poremećaj);
- poremećaji raspoloženja i psihotični poremećaji (bipolarni poremećaj, velika depresija i shizofrenija) i;
- rano nastali neurorazvojni poremećaji (poremećaj iz autističnog spektra, ADHD i Touretteov sindrom).
Studija, objavljena u časopisu stanica, dodaje nove dokaze genetskoj mapi psihijatrijskih stanja.
„Oni poremećaji navedeni u istoj skupini imaju tendenciju dijeljenja više rizičnih genetskih čimbenika nego s drugim skupinama. Štoviše, vidjeli smo da se ove skupine izgrađene na temelju genetskih kriterija podudaraju s kliničkim rezultatima ”, rekao je dr. Bru Cormand, profesor na Odjelu za genetiku, mikrobiologiju i statistiku i voditelj Istraživačke skupine za neurogenetiku na Sveučilištu u Barceloni u. Španjolska.
“Međutim, nova studija ne stavlja naglasak na gene koji dijele pripadnici određene skupine, već na gene koji dijele najveći broj poremećaja.
“Odnosno, oni čimbenici koji bi nekako ustupili mjesto‘ osjetljivom ’mozgu, za koji je vjerojatnije da pati od bilo kakvog psihijatrijskog poremećaja. A činjenica da bi ovo mogao biti jedan ili drugi poremećaj ovisila bi o određenim genetskim čimbenicima, ne zaboravljajući na čimbenike okoliša ”, rekao je Cormand.
Oko 25% svjetske populacije pogođeno je nekom vrstom psihijatrijskog stanja koje utječe na intelektualne sposobnosti, ponašanje, osjećaje (afektivnost) i društvene odnose. Mnogi psihijatrijski poremećaji pokazuju popratne bolesti i vrlo je vjerojatno da pacijent tijekom života pokaže više od jednog poremećaja.
Prema nalazima, gen nazvan DCC gen, koji je povezan s razvojem živčanog sustava, faktor je rizika za svih osam proučavanih poremećaja. Također, gen RBFOX1, koji regulira spajanje mnogih gena, sudjeluje u sedam od osam poremećaja.
Uz to, ADHD i depresija dijele 44% onih genetskih čimbenika rizika koji su česti u općoj populaciji. Što se tiče shizofrenije i bipolarnog poremećaja, ove brojke dosežu 70%.
"Ovi rezultati pomažu osobama s ADHD-om kako bi mogli razumjeti poremećaj i također zašto češće pate od depresije", rekao je istraživač dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga.
“Nadalje, ovo je novi znanstveni dokaz da ADHD može trajati tijekom života i biti prisutan kod odraslih. Nadamo se da će ovo pomoći smanjiti socijalnu stigmu u vezi s ADHD-om i drugim mentalnim bolestima.
„Sad znamo da se ova situacija u vezi s psihijatrijskim poremećajima može djelomično objasniti genetikom. Stoga, u slučaju nekoga s ADHD-om, možemo procijeniti genetski rizik za razvoj drugih poremećaja koji još uvijek ne pati - na primjer, ovisnost o drogama - i poduzeti preventivne mjere ako je rizik velik. Međutim, ta su predviđanja samo vjerojatna i nisu u potpunosti deterministička. "
Osim genomike, studija je također proučila utjecaj ekspresije gena u svemiru (koji organi, određena područja mozga, tkiva, pa čak i stanice izražavaju gene bolesti) i na vrijeme (u kojoj razvojnoj fazi pojedinca oni aktiviraju).
Jedno od najrelevantnijih otkrića studije otkriva da su oni geni koji su faktori rizika za više od jednog poremećaja obično aktivni tijekom drugog tromjesečja trudnoće, što se podudara s ključnom fazom u razvoju živčanog sustava.
Čudno, neke genetske varijacije mogu djelovati kao genetski čimbenici rizika u određenom poremećaju, ali u drugim slučajevima imaju zaštitni učinak.
„U studiji smo identificirali jedanaest područja genoma u kojima se suprotstavljaju učinci u različitim parovima poremećaja; odnosno zaštita u jednom slučaju, a osjetljivost u drugom “, rekla je istraživačica dr. Raquel Rabionet s Biološkog fakulteta i Instituta za biomedicinu Sveučilišta u Barceloni (IBUB).
„To bi moglo imati smisla u nekim slučajevima kada bi postojala genetska varijanta s suprotnim učincima na ADHD - poremećaj koji je obično povezan s pretilošću - i anoreksijom.
“Međutim, s obzirom na poremećaje neurorazvoja poput autizma i shizofrenije, postoje genetske varijante s suprotnim učincima i druge koje djeluju u istom smjeru. To sugerira da je genetika psihičkih poremećaja složenija nego što smo mislili, a mi smo još uvijek daleko od rješavanja ove zagonetke. "
Izvor: Sveučilište u Barceloni
