Genetska veza između članova obitelji s autizmom, oštećenjem jezika
.Nova istraživanja pokazuju genetsku vezu između osoba s autizmom i članova obitelji sa specifičnim govornim i jezičnim poteškoćama koje inače nisu objašnjene kognitivnim ili fizičkim problemima.
Istraživači primjećuju da geni u uskom području dvaju kromosoma - odgovornih za oštećenja usmenog i pismenog jezika - mogu rezultirati jednim članom obitelji koji razvija autizam, a drugi ima samo jezične poteškoće.
Specifično oštećenje jezika jedna je od najčešćih smetnji u učenju, a pogađa oko 7 posto djece. Ne smatra se poremećajem iz autističnog spektra.
Autizam utječe na jedno od 88 djece na nacionalnoj razini - oko polovine njih ima određeni stupanj jezičnog oštećenja.
"U ovoj skupini obitelji pokušavamo pronaći genetske čimbenike koji bi ih mogli povezati", rekla je voditeljica projekta dr. Linda Brzustowicz, profesorica Rutgers i predsjednica Odjela za genetiku. "Ovo je istraživanje važno jer je teško razumjeti autizam dok ne pronađemo gene koji bi mogli biti uključeni."
Iako znanstvenici ne vjeruju da postoji jedan jedini gen koji uzrokuje autizam, već nekoliko gena koji povećavaju rizik, istraživači rade na identificiranju genetskih obrazaca u tim obiteljima kako bi pomogli u boljem razumijevanju mehanizama koji vode do autizma.
Tijekom studije, 79 obitelji koje su imale jedno dijete s autizmom i barem jedno sa specifičnim jezičnim oštećenjima prošlo je opsežno testiranje u kući. Osim uzimanja uzoraka krvi za genetsko testiranje, članovi obitelji, uključujući roditelje, djecu i bake i djedove, a u nekim slučajevima čak i stričevi, tetke i rođaci, podvrgnuti su nizu testova za procjenu gramatike, rječnika i obrade jezika.
"Naši rezultati pokazuju da postoje zajednički obrasci DNK i vidljive karakteristike ponašanja u našoj grupi istraživačkih obitelji", rekla je dr. Judy Flax, izvanredna profesorica koja radi na istraživanju s Brzustowiczom.
Istraživači su također pronašli snažne dokaze o genetskoj vezi u područjima opsesivno-kompulzivnog, ponavljajućeg ponašanja i vještina socijalne interakcije, ostalih simptoma povezanih s autizmom.
Prema Brzustowiczu, sljedeći će korak biti sekvenciranje cijelog genoma onih u studiji kako bi se utvrdilo mogu li znanstvenici identificirati neke specifične gene ili mutacije koje su sveukupno česte.
Istraživački tim proučava genetske utjecaje autizma na obitelji tijekom posljednjeg desetljeća.
"Ovo je samo početak", rekao je Brzustowicz. "Pronalazimo dokaze o genetskim sličnostima sa nadom da ćemo uspjeti identificirati ciljeve koji bi mogli odgovoriti na farmakološke tretmane."
Izvor: American Journal of Psychiatry
