Nenormalnost mozga povezana s psihijatrijskim poremećajima
Novo istraživanje na miševima pokazuje da gubitak proteina nazvanog MeCP2 u određenoj skupini inhibicijskih neurona u mozgu stvara gotovo sve značajke povezane s Rettovim sindromom.
Bebe (uglavnom djevojčice) rođene s Rettovim sindromom u početku se mogu činiti normalnima, ali mentalni i motorički razvoj usporava se ili zaustavlja između tri mjeseca i tri godine starosti. To može uključivati gubitak govora, poteškoće u učenju i probleme ravnoteže i hodanja. Neki simptomi oponašaju simptome autizma.
Inhibicijski (gama-amino-maslačna-kiselina [GABA] -ergični) neuroni čine samo 15 do 20 posto ukupnog broja neurona u mozgu. Međutim, gubitak MeCP2 smanjuje broj enzima potrebnih za proizvodnju neurotransmitera GABA i zauzvrat stvara smanjenje od 30 do 40 posto razina ovog neurotransmitera, što uvelike mijenja neuronsku komunikaciju.
Prethodna istraživanja pokazala su da je ekspresija ovih enzima također niža kod nekih pacijenata s autizmom, shizofrenijom i bipolarnim poremećajem, rekao je dr. Hsiao-Tuan Chao, dr. Med. / Ph.D. postdoktorand.
"Ovo nam puno govori o tome što se događa u mozgu ljudi s Rettovim sindromom, autizmom ili čak shizofrenijom", rekao je Chao.
Chao je do otkrića došao razvijanjem modela miša koji je znanstvenicima omogućio uklanjanje MeCP2 samo s GABAergičnih neurona.
"Ovo nas je istraživanje naučilo da je izmjena signala iz GABAergičnih neurona dovoljna da proizvede značajke autizma i drugih neuropsihijatrijskih poremećaja", rekla je dr. Huda Zoghbi, istražiteljica Medicinskog instituta Howard Hughes i direktorica Instituta za neurološka istraživanja Jan i Dan Duncan u Teksaškoj dječjoj bolnici.
Chao, doktorand u Zoghbijevom laboratoriju, dodao je: "Radili smo ovo istraživanje misleći da bi možda sve što bismo vidjeli bili samo nekoliko simptoma Rettovog sindroma."
“Zapanjujuće smo vidjeli da je uklanjanje MeCP2 isključivo iz GABAergičnih neurona reproduciralo gotovo sve značajke Rettovog sindroma, uključujući kognitivne deficite, poteškoće s disanjem, kompulzivno ponašanje i ponavljajuće stereotipne pokrete. Studija nam govori da je MeCP2 ključni protein za funkciju tih neurona. "
Nakon što su znanstvenici shvatili da su ključni faktor GABAergični neuroni, željeli su znati kako nestali MeCP2 utječe na funkciju tih neurona. Tada je Chao shvatio da je gubitak MeCP2 uzrokovao da GABAergični neuroni oslobađaju manje GABA.
“Dijete se rađa zdravo. Ona počinje rasti, a zatim počinje gubiti razvojne prekretnice. Komunikacija između neurona je oštećena, dijelom i zbog smanjenih signala iz GABAergičnih neurona. "
Ova studija objavljena je u aktualnom izdanju časopisa Nature.
Izvor: Medicinski fakultet Baylor
