Velika studija pokazuje da PTSP ima jaku genetsku komponentu
U dosad najvećoj i najraznolikijoj genetskoj studiji posttraumatskog stresnog poremećaja (PTSP), znanstvenici otkrivaju da PTSP ima snažnu genetsku komponentu sličnu ostalim psihijatrijskim poremećajima.
Nalazi su objavljeni u časopisu Prirodne komunikacije.
Unatoč mnogim istraživanjima, ostalo je nejasno zašto neki ljudi razvijaju PTSP nakon traumatičnog događaja, dok drugi ne. Neki istraživači sugeriraju da je poremećaj samo socijalna konstrukcija, ali druga istraživanja ukazuju na činjenicu da bi mogla biti uključena genetika.
U novoj studiji istraživači sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Kaliforniji (UC) San Diego i više od 130 dodatnih institucija koje sudjeluju u Konzorciju psihijatrijske genomije sugeriraju da genetika može predstavljati između pet i 20 posto varijabilnosti rizika od PTSP-a nakon izloženosti do traumatičnog događaja.
"Naš je dugoročni cilj razviti alate koji bi kliničarima mogli pomoći predvidjeti tko je u najvećem riziku od PTSP-a i personalizirati pristupe liječenju", rekla je prva i odgovarajuća autorica studije dr. Caroline Nievergelt, izvanredna profesorica psihijatrije na UC Medicinski fakultet u San Diegu i suradnik ravnatelja neuroznanosti u Centru izvrsnosti za stres i mentalno zdravlje u zdravstvenom sustavu za pitanja veterana San Diego.
“Ne možemo uvijek zaštititi ljude od traume. Ali možemo se ponašati prema njima na najbolji mogući način, u najbolje vrijeme. "
Otkrića pokazuju da je, kao i drugi psihijatrijski poremećaji i mnoge druge ljudske osobine, PTSP visoko poligenski, što znači da je povezan s tisućama genetskih varijanti u genomu, a svaka daje mali doprinos poremećaju.
Prema nalazima, šest genomskih regija nazvanih "lokusi" sadrže varijante snažno povezane s rizikom od bolesti, pružajući neke naznake o biološkim putovima koji su uključeni u PTSP.
"Na temelju ovih otkrića možemo sa sigurnošću tvrditi da genetska komponenta rizika od PTSP-a postoji jednako kao i velika depresija i druge mentalne bolesti", rekao je viši autor dr. Karestan Koenen, pridruženi član Stanleyevog centra za psihijatrijska istraživanja na Broad Instituteu s MIT-a i Harvarda.
„Naša ograničena sposobnost proučavanja živog ljudskog mozga i otkrivanja bioloških korijena PTSP-a pridonijela je nedostatku liječenja i stigmi oko ovog iscrpljujućeg stanja. Genetika nam pomaže da napravimo nova otkrića, pronađemo mogućnosti za nove terapije i suprotstavimo se toj stigmi ”, rekla je.
Budući da mnoge osobine ponašanja i psihijatrijski poremećaji imaju neke zajedničke genetske čimbenike, istraživači su također tražili genetske korelacije između PTSP-a i 235 drugih poremećaja, ponašanja i fizičkih osobina. Otkrili su značajno preklapanje s 21, uključujući depresiju, shizofreniju, neurotizam, nesanicu, astmu i bolest koronarnih arterija.
"Slično ostalim mentalnim poremećajima, genetski doprinos PTSP-u korelira s onim za mnoge druge osobine", rekao je Koenen, koji je također profesor psihijatrijske epidemiologije na Harvardu T.H. Škola za javno zdravstvo Chan. "Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se utvrdilo što to znači - utječu li neki od istih gena koji utječu na rizik od PTSP-a i na rizik od drugih bolesti poput, na primjer, depresije."
Da bi proveo studiju, tim je surađivao s radnom skupinom za psihijatrijski genomički konzorcij za PTSP i Cohen Veterans Bioscience, neprofitnom organizacijom posvećenom ubrzanju PTSP-a i istraživanjima traumatskih ozljeda mozga.
Tim je izgradio međunarodnu mrežu od više od 200 istraživača, prikupljajući podatke i uzorke DNK od više od 60 skupina ljudi s PTSP-om i subjektima kontrole, uključujući UK Bank.
Podaci su obuhvatili više od 200 000 ljudi, što je 10 puta više od prvog istraživanja PTSD-a konzorcija psihijatrijske genomike, objavljenog 2017. Studijska skupina ujedno je i najraznolikija u bilo kojem istraživanju psihijatrijske genetike do danas, s više od 23 000 ljudi s PTSP-om europskog i više od 4000 afričkih predaka. Također je uključivao i civile i pripadnike vojske.
"Našu studiju odlikuje činjenica da je međunarodna i vrlo raznolika", rekao je Nievergelt. "Ovdje postoji veća zastupljenost nego u većini dosadašnjih studija."
Tim je podatke upotrijebio za provođenje studije povezanosti genoma (GWAS), koristeći statističke testove za mjerenje učinka uobičajenih genetskih varijanti na milijune točaka u genomu na nečiju vjerojatnost razvoja PTSP-a.
Studija je otkrila DNA varijante na šest lokusa koje su bile značajno povezane s rizikom od PTSP-a. Tri od šest lokusa bile su specifične za određeno porijeklo predaka - dva europska i jedan afrički - a tri su otkrivena samo u muškaraca.
Šest lokusa daje naslutiti da upalni i imunološki mehanizmi mogu igrati ulogu u poremećaju, što je u skladu s nalazima iz prethodnih istraživanja.
Sveukupno, istraživači zaključuju da je nasljednost PTSP-a - razina utjecaja genetike na varijabilnost rizika od PTSP-a u populaciji - između pet i 20 posto, s određenom varijabilnošću prema spolu. Ovi su nalazi bili slični među različitim skupinama predaka.
Istraživački tim također je razvio poligenski rezultat koji bi potencijalno mogao predvidjeti rizik od razvoja PTSP-a nakon traumatičnog događaja. Poligenski rezultati uzimaju u obzir učinke milijuna genetskih varijacija i stvaraju mjeru koja može predvidjeti čovjekov rizik od razvoja određene osobine ili poremećaja.
Tim je testirao svoje rezultate na podacima muškaraca iz skupa podataka UK Biobank, otkrivajući da oni s najvišim rezultatima imaju 0,4 puta veće izglede za razvoj od onih s najnižim ocjenama.
Slično tome, kada se primijeni na podatke iz Programa za milijune veterana - studije o tome kako geni, način života i vojna izloženost utječu na zdravlje i bolesti - osobe s najvišim rezultatima imale su značajan porast u ponovnom doživljavanju traumatičnih sjećanja - ključnog simptoma PTSP-a.
Istraživači tvrde da poligenski rezultati nisu spremni za kliničku uporabu. Potrebne su čak i veće studije s raznovrsnijim skupovima podataka kako bi se poboljšala točnost predviđanja PTSP-a i potvrdili genetski nalazi.
Izvor: Kalifornijsko sveučilište - San Diego
