Identificirana mutacija gena vezana za šizofreniju
Nakon proučavanja članova obitelji s visokom stopom mentalnih bolesti, istraživači sa Sveučilišta Johns Hopkins vjeruju da je mutacija gena Neuronal PAS domena protein 3 (NPAS3) na neki način povezana s razvojem mentalnih bolesti poput šizofrenije.
Poznato je da je NPAS3 odgovoran za to da se zdravi neuroni neprestano razvijaju, posebno u hipokampusu - području mozga zahvaćenom shizofrenijom.
Nenormalna mutacija ovog gena otkrivena je među određenim članovima jedne obitelji - mutacija je uzrokovala neispravan rad NPAS3, što je štetilo razvoju mozga.
Istraživači vjeruju da će proučavanje biološke uloge NPAS3 rasvijetliti kako drugi geni mogu biti odgovorni za mentalne bolesti poput šizofrenije.
„Razumijevanje molekularnih i bioloških putova shizofrenije moćan je način da se unaprijedi razvoj tretmana koji imaju manje nuspojava i djeluju bolje od liječenja koja su sada dostupna. Definitivno bismo mogli koristiti bolje lijekove ”, rekao je vodeći autor Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.
Istraživači su prikupili i analizirali uzorke krvi 34 bolesnika sa shizofrenijom ili šizoafektivnim poremećajem kako bi proučavali njihovu DNK. Svaki je sudionik potjecao iz obitelji s mentalnom bolešću u povijesti. Znanstvenici su se usredotočili na traženje ljudi s mutacijom NPAS3.
Na kraju su pronašli jednu osobu i proveli krvne pretrage na članovima te obitelji, uključujući dva roditelja i četvero odrasle djece.
Nalazi su otkrili da su majka koja ima shizofreniju, kao i njezino dvoje djece s istim poremećajem i još jednim djetetom koje pati od depresije, svi dijelili istu mutiranu genetsku varijaciju NPAS3.
U pokušaju da vide ima li ova specifična mutacija bilo kakav učinak na način na koji bi NPAS3 trebao normalno funkcionirati, istraživači su proveli još jedan eksperiment. Znanstvenici su uzgajali neurone s mutiranom i normalnom verzijom gena u posudi i promatrali bilo kakve značajne razlike.
Otkrili su da normalna verzija gena ima vrlo dugačke nastavke koji mu omogućuju uspostavljanje dobrih neuronskih veza s drugim stanicama, dok mutirana verzija ima mnogo kraća proširenja u usporedbi.
„Pokazali smo da mutacija mijenja funkciju NPAS3, s potencijalno štetnim učincima na neurone. Sljedeći je korak shvatiti kako genetski poremećaj mijenja neuronsku funkciju i kako ti abnormalni neuroni utječu na širu funkciju mozga ”, rekla je Nucifora.
Izvještaj je objavljen u časopisu Molekularna psihijatrija
Izvor: Molekularna psihijatrija
