Genetsko uzorkovanje za potvrdu ADHD-a?

Nova provokativna teza španjolskog istraživača sugerira da novi alat za genotipizaciju može pomoći u potvrđivanju dijagnoze poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD), predvidjeti njegov razvoj i pomoći u odabiru najprikladnijeg farmakološkog liječenja.

Alaitz Molano, diplomirani biokemičar s doktoratom znanosti u farmakologiji je proučavao kako su genetski polimorfizmi (varijacije u sekvenci DNA između različitih pojedinaca) povezani s ADHD-om.

Stručnjaci procjenjuju da je prevalencija ADHD-a između 8 - 12 posto među novorođenčadi i adolescentima širom svijeta. Štoviše, simptomi ADHD-a traju u polovici slučajeva i u odraslom životu.

Djeca s ADHD-om imaju poteškoće u obraćanju pažnje, ne izvršavaju zadatke koji su im dodijeljeni i često su ometana. Oni također mogu pokazivati ​​impulsivno ponašanje i pretjeranu, neprimjerenu aktivnost u kontekstu u kojem se nađu i imaju velike poteškoće u suzdržavanju svojih impulsa.

"Svi ovi simptomi ozbiljno utječu na društveni, akademski i radni život pojedinaca i uvelike utječu na njihove obitelji i milje u njihovoj blizini", rekao je Molano.

„Potražili smo sve (genetske) asocijacije koje su prethodno bile opisane u literaturi širom svijeta i napravili smo kliničku studiju kako bismo utvrdili jesu li se ti polimorfizmi također javljali u španjolskoj populaciji; razlog je taj što se genetske asocijacije uvelike razlikuju između pojedinih populacija i drugih. "

Analizirano je oko 400 uzoraka sline bolesnika s ADHD-om i daljnjih 400 uzoraka iz zdravih kontrola bez povijesti psihijatrijskih bolesti.

Istraživači su suzili genetske temelje s preko 250 polimorfizama na 32 polimorfizma povezanih ne samo s dijagnozom ADHD-a već i s evolucijom poremećaja, s podtipom ADHD-a, simptomatološkom ozbiljnošću i prisutnošću popratnih bolesti.

Na temelju tih rezultata, Molano vjeruje da se DNK čip s ta 32 polimorfizma - koji bi se mogao nadopuniti novim polimorfizmima - može koristiti kao alat ne samo za dijagnozu već i za izračunavanje genetske osjetljivosti na različite varijable (dobro reagirajući na lijekove, normalizacija simptoma itd.).

Studija je također potvrdila postojanje 3 podtipa ADHD-a: nedostatak pažnje, hiperaktivnost i kombinacija.

"Vidi se da su na temelju genetike djeca koja pripadaju jednom ili drugom podtipu različita", rekao je Molano.

Suprotno tome, nisu pronađene izravne veze između analiziranih polimorfizama i odgovora na farmakološko liječenje (atomoksetin i metilfenidat).

Molano vjeruje da bi to moglo biti zbog činjenice da "u mnogim slučajevima podaci o lijekovima koje smo imali na raspolaganju nisu bili rigorozni", zbog poteškoća u prikupljanju podataka ove vrste.

Molano će zapravo provoditi svoja istraživanja u ovoj liniji: „Želimo se usredotočiti na aspekt odgovora na lijek, dobiti više, bolje karakterizirane uzorke i vrlo pažljivo pratiti varijable u uzimanju lijekova, bez obzira uzimaju li se oni stvarno ili ne „.

Izvor: Baskijsko istraživanje